Фонд «Круг добра» расширил перечень заболеваний и препаратов для терапии своих подопечных. В список добавили мукополисахаридоз II и тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру. Если попечительский совет одобрит, то фонд будет закупать препараты с МНН идурсульфаза бета (ТН «Хантераза Нейро») и rADAMTS13 (ТН Adzynma).
Экспертный совет фонда «Круг добра» принял решение о расширении перечня заболеваний и списка закупаемых лекарственных препаратов для своих подопечных, об этом сообщили в пресс-службе организации.
В перечень заболеваний включили мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). Это наследственная лизосомная болезнь накопления, 75% пациентов с этим заболеванием страдают нейропатической формой, приводящей к неврологическому дефициту, снижению интеллектуальных функций и задержке психоречевого развития.
Заболевание входит в программу 14 ВЗН, с 2023 года дети с заболеваниями из этой программы получают ферментозаместительную терапию за счет средств фонда. Однако, согласно докладу академика РАН Сергея Куцева, эта терапия в некоторых случаях не была достаточно эффективным методом для устранения неврологического дефицита.
В случае утверждения попечительским советом фонда для терапии нейропатической формы будет закупаться новый препарат идурсульфаза бета (ТН «Хантераза Нейро», производит компания «Нанолек»). Экспертный совет утвердил также категории детей, которым показано назначение этого лекарства.
Еще одно заболевание для включения в перечень — это врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульман). Это опасное аутоиммунное гематологическое заболевание, при котором уменьшается количество тромбоцитов в крови. Заведующий отделением детской гематологии и онкологии НМИЦ ДГОИ им. Рогачева Алексей Масчан рекомендовал включить в перечень фонда для терапии синдрома препарат rADAMTS13 (ТН Adzynma от компании Takeda), который заменяет дефицитный фермент.
Лекарство Adzynma можно вводить дома, не посещая медучреждение, поэтому фонд попросил специалистов, в случае утверждения препарата для закупок, обустроить семьи для домашнего использования препарата. Ранее детям с этим заболеванием было доступно только переливание плазмы крови, что требовало регулярной госпитализации. Экспертный совет также утвердил категории детей, которым показана терапия препаратом.
Кроме того, были приняты уточнения в перечень категорий детей, которым показан генозамесительный препарат деландистроген моксепарвовек (ТН Elevidys, производит Sarepta Therapeutics) для терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
Elevidys — однократная инфузия для генной терапии МДД, ее производит фармкомпания Sarepta Therapeutics. В России лекарственное средство не зарегистрировано. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило его по ускоренной процедуре в 2023 году. Это одно из самых дорогих лекарств в мире. Стоимость терапии в США составляет 3,2 млн долл.
Фонд обратил внимание на максимальный возраст детей, которые принимали участие в клиническом исследовании. Его результаты дали возможность экспертному совету расширить возрастную группу для предоставления препарата до 8 лет включительно, но максимальный возраст детей в исследовании составлял 9 лет и 1 месяц на момент старта терапии. Экспертный совет согласился с предложением привести возрастные категории в полное соответствие с данными исследования.
Всего экспертный совет фонда одобрил генную терапию миодистрофии Дюшенна уже для 97 детей.