Продолжается расширение Перечня заболеваний, а также новых лекарственных препаратов, которыми Фонд готов обеспечить своих подопечных.
На очередном заседании экспертный совет Фонда включил в перечень заболеваний Мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера) – наследственную лизосомную болезнь накопления. 75% пациентов с этим заболеванием страдают нейропатической формой, приводящей к неврологическому дефициту, снижению интеллектуальных функций и задержке психоречевого развития. Заболевание входит в программу «14 ВЗН», с 2023 года лекарства для детей по программе «14 ВЗН» оплачиваются из средств Фонда, пациенты получают по этой программе ферментозаместительную терапию. Однако, согласно докладу Сергея Ивановича Куцева, академика РАН, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, такая терапия в некоторых случаях не была достаточно эффективным методом для устранения неврологического дефицита. По решению экспертного совета теперь, если включение лекарства в Перечень для закупок утвердит попечительский совет Фонда, для терапии нейропатической формы будет закупаться и новый лекарственный препарат Идурсульфаза бета. Интрацеребровентрикулярное (то есть, напрямую в желудочки головного мозга) введение препарата Идурсульфаза бета (ТН Хантераза Нейро) – это новый метод лечения пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа. Экспертный совет утвердил также категорий детей, которым показано назначение указанного лекарственного препарата.
Ещё одно заболевание для включения в Перечень – врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульман) представил экспертному совету Фонда Алексей Александрович Масчан, заведующий отделением детской гематологии/онкологии НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева. Синдром Апшоу-Шульман – это опасное аутоиммунное гематологическое заболевание, при котором уменьшается количество тромбоцитов в крови. Эксперт рекомендовал включить в Перечень Фонда препарат rADAMTS13 (ТН Адзинма). Лекарство заменяет дефицитный фермент и показано для профилактической или заместительной ферментной терапии у детей с врожденной тромботической тромбоцитопенической пурпурой. Лекарство удобно тем, что его можно вводить дома, не посещая медучреждение. Фонд попросил специалистов, если попечительский совет Фонда утвердит решение о включении препарата в Перечень для закупок, провести обучение семей, чтобы воспользоваться этой возможностью. Ранее детям с этим заболеванием было доступно только переливание плазмы крови, что требовало регулярной госпитализации. Экспертный совет включил в перечни заболевание, предложил на утверждение попечительскому совету препарат, а также утвердил категории детей, которым показано назначение rADAMTS13.
Экспертный совет также принял и некоторые уточнения в перечень категорий детей, которым показан генозамесительный препарат деландистроген моксепарвовек (ТН Элевидис) для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Фонд обратил внимание экспертов на максимальный возраст детей, которые принимали участие в клиническом исследовании. Результаты исследования были опубликованы недавно и дали возможность экспертному совету значительно расширить возрастную группу для предоставления препарата до 8 лет включительно. Однако максимальный возраст детей в исследовании составлял 9 лет и 1 месяц на момент старта терапии. Экспертный совет с готовностью согласился с предложением привести возрастные категории в полное соответствие с данными клинического исследования. По словам члена экспертного совета Людмилы Михайловны Кузенковой, заведующей Отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, это решение позволит обеспечить препаратом ещё несколько детей. Предполагается, что это по крайней мере 7 детей, которым не подходит никакой другой патогенетический препарат терапии миодистрофии Дюшенна, а 9 лет исполнилось или исполнится в июне. Всего экспертный совет Фонда одобрил генную терапию миодистрофии Дюшенна уже для 97 детей.
