☀️ Доброго утра!
🧠 9 июня — Международный день осведомлённости о болезни Баттена
Это редкое, смертельное, генетическое заболевание нервной системы, которое чаще всего проявляется в детстве. Медицинское название — нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ).
📍Из-за мутации одного из генов клетка утрачивает способность перерабатывать отходы своей жизнедеятельности. В результате в клетках мозга и других тканей накапливается токсичное вещество — липофусцин.
🔸 Симптомы начинаются с:
— потери зрения,
— судорог,
— задержки в развитии,
— речевых и двигательных нарушений.
Постепенно дети теряют способность двигаться, говорить, понимать, становятся полностью зависимыми от ухода. Увы, болезнь Баттена неизлечима.
❗️В группу риска входят дети, чьи родители болеют или являются носителями мутантного гена. Поэтому диагностика и генетическое консультирование — ключевые меры.
🧬 Современные методы диагностики включают:
— анализ ДНК — для выявления мутаций,
— анализ крови, мочи, кожных тканей,
— ЭЭГ и МРТ,
— оценку ферментной активности,
— тесты зрения, включая ЭРГ.
⚠️ Пока не существует лекарства, которое может вылечить болезнь, но ранняя диагностика помогает продлить качество жизни и вовремя начать поддерживающую терапию.
Поддержка семей, информирование и исследования — то, что мы можем делать уже сегодня.
👁🗨 Знать — значит быть ближе к пониманию и помощи.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
