Нередко люди, столкнувшиеся с диабетом 1 типа (либо сами, либо с СД1 у ребёнка), начинают задаваться вопросом: "Ну как же так, никого ведь у нас в роду не было с СД1. Откуда же он взялся?!"
Подобный вопрос возникает из-за не совсем верного понимания роли генетики в данном заболевании. Обычно люди что-то слышали про генетический фактор СД1, но толком не понимают, что за этим стоит на самом деле. При этом лечащие врачи не всегда объясняют, что к чему, а в некоторых случаях, увы, и сами не до конца понимают эту проблему. Давайте разбираться
Важный нюанс
Начнём с того, что СД1 - это не генетическое заболевание, а заболевание с генетической предрасположенностью. Разница принципиальная.
Генетическое заболевание (это НЕ про диабет):
- Вызывается напрямую мутацией в определенном гене
- Если есть мутация, болезнь разовьется почти со 100% вероятностью
- Примеры: муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром Дауна
Заболевание с генетической предрасположенностью (про СД1):
- Гены лишь повышают риск развития болезни
- Для запуска болезни нужны дополнительные факторы (вирусы, стресс, диета)
- Даже при наличии "опасных" генов болезнь может никогда не развиться
Так что мысль о том, что если у вас в роду ни у кого не было СД1, то не должно быть и у вас (или у ребёнка) - изначально неверная. Но также неверна мысль о том, что если СД1 есть у родителя/родственника, то именно это и привело к диабету у ребёнка - это тоже не так.
Правда заключается в том, что генетика при СД1 является неким "фоном", который при некоторых обстоятельствах (которые доподлинно науке пока неизвестны) позволяет произойти аутоиммунному процессу.
Основные гены СД1
С диабетом 1 типа связано сразу множество генов, но наибольший риск представляют HLA-гены иммунной системы. Представьте, что ваш иммунитет — это армия защитников. А HLA-гены — это система распознавания "свой-чужой", как особые сканеры, которые помогают иммунным клеткам отличить ваши собственные клетки от вирусов, бактерий и других захватчиков. У каждого человека свой уникальный набор этих генов, как отпечатки пальцев.
Наиболее опасными в плане СД1 являются варианты генов HLA-DR3-DQ2 и DR4-DQ8. Именно их чаще всего смотрят в генетических тестах на диабет 1 типа. И обычно о них говорят только в "плохом" контексте. Но важно понимать, что с точки зрения природы эти гены отнюдь не "плохие". Как и остальные варианты HLA, они служат для более эффективного распознавания некоторых патогенов, которые могут попасть в организм.
Против каких патогенов, вероятно, настроены "диабетные" гены:
- Энтеровирусы
- Ротавирусы
- Микобактерии
- Кишечные бактерии
- Глютен (не патоген, но связан с вариантом DQ2)
В нашем стерильном мире эти древние защитные механизмы иногда оказываются избыточными. Мощная иммунная система, настроенная на борьбу с инфекциями, но лишенная настоящих врагов, может начать атаковать собственный организм. Что, по-видимому, и происходит при диагнозе СД1.
Достаточно популярна так называемая "гигиеническая теория". Если вкратце, то не всегда "чище" означает "лучше" — особенно для генетически "бдительных" иммунных систем. Для людей с высоким генетическим риском диабета 1 типа сверхстерильное окружение может оказаться не защитой, а фактором, способствующим развитию заболевания.
Подведём итоги
- Это не просто "плохие гены" — это древний защитный механизм
- Наличие этих генов не гарантирует развитие диабета
- Для запуска болезни нужны дополнительные факторы (о них подробнее расскажу в следующих статьях)
Понимание истинной роли этих генов не только улучшает понимание причин возникновения болезни, но и открывает новые горизонты для исследований и лечения.
Подписывайтесь на мой тг-канал, где я делюсь своим опытом и знаниями по СД1 - https://t.me/diabetes_t1