В журнале Animal Genetics вышла новая статья Мари Абитболь. Удалось идентифицировать четвертый аллель гена PAX3, обнаруженный в чистокровной линии мейн-кунов Agostino. Новый аллель получил название DBEago в соответствии с именем линии.
Также в статье было озвучено одно очень важное замечание о необходимости переоценки распространенности глухоты в разных линиях. Дело в том, что ни в одной линии пока что не проводилось поголовного тестирования слуха, а те кошки, которые были отобраны и протестированы, отбирались, судя по итогам, совершенно по-разному. Такое впечатление, что в одном случае заводчики намеренно предоставили для проверки только заведомо слышащих кошек (поскольку у них была задача отстоять свое право на продолжение работы с ними), а в другом - наоборот, заведомо глухих, в надежде подтвердить свои предположения относительно наличия у них нарушений слуха. В итоге первая группа кошек действительно оказалась слышащей (а у тех, кто все-таки имел проблемы со слухом, немедленно нашли заболевания, которые могли послужить причиной приобретения этих проблем). Зато во второй группе глухими оказались 80% кошек, что сразу послужило причиной появления рекомендаций с этим DBE не работать, так как он "связан с глухотой", а все остальные "не связаны с глухотой".
На самом деле это конечно не так: все DBE связаны с меланогенезом, а меланогенез в свою очередь связан с глухотой, поэтому вопрос должен в принципе ставиться иначе: не "связан или не связан", а "в каком проценте случаев и при каких обстоятельствах обладатели данного DBE могут иметь дефекты слуха".
Кроме того, известны случаи, когда заводчик, много лет работая с линией, ни разу не замечал, чтобы его выпускники или производители имели проблемы со слухом; но стоило другим заводчикам начать работать с соответствующим DBE, как в пометах начинали то и дело появляться глухие экземпляры. Все это наводит на мысль, озвученную и в статье:
As all the cats were from the same family, it is possible that the deafness in this pedigree was due to modifying alleles from their genetic background. A similar situation has been described in white spotted dogs due to Melanocyte Inducing Transcription Factor (MITF) variants and which are predisposed to deafness (Kluth & Distl, 2013; Strain, 2015).
(Возможно, что глухота в этой родословной была вызвана модификацией аллелей генетического фона. Похожая ситуация была описана у предрасположенных к глухоте собак с белой пятнистостью, возникающей благодаря варианту фактора транскрипции, индуцирующего меланоциты (MITF) (Kluth & Distl, 2013 ; Strain, 2015)).
Это означает, что на сегодня мы не можем утверждать, будто бы обладатели одного DBE чаще бывают глухими, нежели обладатели другого DBE. Мы не исключили влияние генетического фона и сравнивали между собой группы, которые не были равноценны по всем показателям, кроме типа DBE. Из-за этого получили заведомо искаженные данные о проценте глухих кошек.
Значимость генетического фона можно проиллюстрировать и на другом примере - наличии в линии латентов. Например, до определенного момента предполагалось, что в линии Маруси их нет; однако после того, как с этим DBE начали работать в других питомниках, выяснилось, что все-таки есть. Аналогичная ситуация, оказывается, была и с DBEre. В новой статье сообщается, что обнаружены латентные носители этого аллеля, тогда как на момент выхода предыдущей статьи, посвященной именно DBEre, о таких кошках еще не было известно.
Также появилась информация, что идентифицированы еще два доминантных гена голубых глаз: ген Оливера (он же ген Nanotigr) и ген Игоря (родоначальник - Igor Azure Dream). До сих пор я полагала, что в линиях Nanotigr работа велась с геном DBEalt (он же ген Сеймура), но может быть и ошибалась: не исключено, что если там и встречался DBEalt, то не он один. Впрочем, такое возможно в любой DBE-линии: как мы знаем, до недавнего времени многие заводчики даже мысли не допускали, что доминантных генов голубых глаз может быть несколько (не говоря уже о том, что много), и поэтому использовали в бридинге голубоглазых кошек разного происхождения, полагая, что работают с одним и тем же.
До сих пор не удалось идентифицировать наш ген Надеи (Ermine Trace) и ген Маруси (линия Cyrridwen). В случае с геном Надеи дополнительная сложность заключается еще и в том, что нам не удалось получить ни одной гомозиготы - ни живой, ни мертвой - поэтому наше предположение о летальности этого ДГГ (ситуации, когда эмбрионы погибают внутриутробно, полностью рассасываются и в принципе не могут появиться на свет) пока остается в силе.
Ну а пока аллельная серия гена PAX3 продолжает открывать нам все новые свои аллели. В лабораториях, в том числе нашем Зоогене, уже можно сделать тесты на DBEcel, DBEalt и DBEre, а скоро появится и еще один - DBEago.
Не забывайте ставить лайки и подписываться на наш канал. Предлагайте в комментариях темы, которые хотели бы обсудить, фотографии, которые хотели бы увидеть.