Лейденовская мутация – это, пожалуй, самая частая генетическая причина повышенной свертываемости крови. Она часто является виновником таких проблем при беременности, как выкидыши, преэклампсия, отслойка плаценты, задержка развития плода и неудачные попытки ЭКО. Риск тромбозов при этой мутации зависит от того, сколько дефектных генов у вас: если оба, то риск взлетает в десятки раз по сравнению с теми, у кого только один.
По сути, Лейденовская мутация – это поломка в гене, который отвечает за фактор 5 свертывания крови. Из-за этого фактор 5 становится невосприимчивым к протеину С, который в норме должен предотвращать образование тромбов. В итоге, кровь становится склонной к образованию сгустков.
Интересно, что мутация Лейдена – это самая распространенная генетическая причина тромбозов, инфарктов, инсультов и осложнений беременности у людей европейской расы. Названа она так в честь города Лейден в Голландии, где впервые разобрались, как она работает.
Почему о ней раньше не знали?
Впервые нечувствительность к протеину С у нескольких членов семьи обнаружили еще в 1993 году, а подробно описали в 1994-м. Это открытие перевернуло диагностику проблем со свертываемостью крови и осложнений беременности. Теперь врачи связывают любой случай тромбоза или проблемной беременности с возможной тромбофилией. Оказывается, что мутация гена F5 – главная причина генетической тромбофилии у 5-8% населения Земли. Но встречается она по-разному: где-то до 15% (например, в Греции или Швеции), а где-то почти нет (в Африке или Азии).
Что такое фактор 5?
Фактор 5, или проакцелерин, – это белок, который вырабатывается в печени и участвует в процессе свертывания крови.
Он помогает фактору 10 прикрепиться к тромбоциту и активировать протромбин. А еще проакцелерин важен для инактивации комплекса протромбиназы: в норме фактор V разрушается протеином С, и комплекс распадается.
Как мутация Лейдена влияет на свертываемость крови?
При мутации Лейдена происходит замена одной "буквы" в ДНК, которая кодирует фактор 5. Из-за этого меняется состав белка F5, и он перестает реагировать на протеин С. В итоге, фактор V работает дольше, чем нужно, и кровь становится более густой. Нарушается работа системы протромбиназы, высвобождается больше тромбина и повышается риск тромбоза.
Риск тромбоза увеличивается с возрастом и если у вас есть и другие мутации генов, отвечающих за свертываемость крови. Кроме того, на развитие тромбозов у носителей мутации Лейдена влияют беременность, прием гормонов, климакс, травмы, инфекции и операции.
Когда нужно сдать анализ на мутацию Лейдена?
Признаки и симптомы
Мутация Лейдена – это генетическое заболевание. Она есть у человека с рождения, но проявляется только во взрослом возрасте или под воздействием каких-то факторов, например, травмы, долгого лежания в больнице или беременности. До этого момента никаких симптомов обычно нет.
Лейденская мутация – это серьезное нарушение свертываемости крови, которое делает организм склонным к тромбозам. Если есть подозрение на тромбофилию, то анализ на фактор V нужно делать в первую очередь. Особенно это важно для женщин с повторными тромбозами или выкидышами.
Почему мутация Лейдена опасна для беременных?
Во время беременности организм готовится к родам, и свертываемость крови повышается. Это нужно для защиты от кровопотери.
Но если у женщины есть мутация Лейдена, то этот процесс может стать опасным и привести к серьезным осложнениям. Доказано, что мутация Лейдена – главная причина:
75% случаев выкидышей; 90% случаев преждевременной отслойки плаценты; 75% случаев резкого повышения давления и поздних токсикозов, а также задержки развития плода, выкидышей на разных сроках, неудачных попыток ЭКО, преждевременных родов и синдрома системного воспалительного ответа. Но акушерских осложнений можно избежать, если вовремя обратиться к врачу-гемостазиологу, который назначит поддерживающую терапию.
Можно ли вылечить мутацию гена фактора 5?
Исправить дефектный ген невозможно, но врачи могут помочь предотвратить осложнения с помощью профилактических мер. Лечение при мутации Лейдена зависит от риска тромбозов, который определяется по результатам анализов:
Гетерозиготная мутация (когда поврежден только один ген) обычно протекает легче. В этом случае антикоагулянты назначают только во время беременности, перед операцией, при травмах и при приеме гормонов. Риск тромбоза при гетерозиготной форме повышен в 7 раз, а при беременности – в 15 раз.
Гомозиготная форма (когда повреждены оба гена) или сочетание Лейденской мутации с мутациями других генов свертывания крови требует постоянного приема препаратов, разжижающих кровь. У носителей гомозиготной мутации или нескольких мутаций вероятность тромбоза намного выше, чем у здоровых людей.