В Мариинском дворце прошел круглый стол, посвященный организации медицинской помощи и лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями. Я давно занимаюсь этим вопросом и на круглом столе по инициативе комиссии по соцполитики обсуждали, как обеспечить непрерывную терапию детям и взрослым с орфанными заболеваниями.
На сегодняшний день в России существует серьезная проблема с обеспечением прав и медицинской помощи «редким» пациентам, достигшим взрослого возраста. Несмотря на наличие 293 орфанных заболеваний, финансирование и доступ к жизненно важной терапии остаются ограниченными. Лекарства доступны только в рамках высокозатратных нозологий или при наличии тяжелой группы инвалидности, что создает непреодолимые барьеры для многих пациентов.
Фонд «Круг добра» обеспечивает лечение детей с редкими заболеваниями, закупая необходимые препараты для 100 диагнозов и охватывая около 30 тысяч детей. Однако, как только пациенты достигают 19 лет, они теряют доступ к финансированию и помощи Фонда, переходя во «взрослую сеть», где ответственность за их лечение ложится на субъекты РФ. Это создает риск прерывания необходимой терапии и ухудшения состояния здоровья пациентов. Мы не можем допустить, чтобы молодые люди, которые на протяжении многих лет получали необходимую медицинскую помощь, оказались без поддержки в самый ответственный период своей жизни.
Одним из ключевых моментов обсуждения на круглом столе стал пилотный проект, начавшийся в ноябре 2023 года, по селективному скринингу новорожденных и детей для выявления нейромышечных заболеваний, включая мышечную дистрофию Дюшенна-Беккера. Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет значительно сократить расходы на здравоохранение, так как диагностика дешевле последующего лечения.
Мы должны помнить, что ранняя диагностика и своевременное лечение могут спасти жизни и улучшить качество жизни пациентов с редкими заболеваниями. Именно поэтому я считаю необходимым включить скрининг в программу обязательного медицинского страхования.
