Младенец с редким и смертельно опасным генетическим заболеванием стал первым пациентом, успешно прошедшим персонализированную терапию на основе CRISPR. После трех доз экспериментального лечения ребенок, которому сейчас 9,5 месяцев, демонстрирует значительные улучшения. Этот прорыв открывает новую эру в медицине, где генетические болезни больше не будут приговором.
Редкая мутация и борьба за жизнь
Ребенок, обозначенный в исследовании как KJ, родился с тяжелой формой дефицита карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это заболевание встречается у 1 из 1,3 млн человек и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация в гене CPS1 нарушает работу печени, которая не может преобразовывать токсичный аммиак в мочевину. В результате аммиак накапливается в крови, вызывая повреждение мозга и других органов.
"Мы хотим, чтобы каждый пациент имел шанс на такой же результат, как у нашего первого подопечного. Генная терапия, о которой мы говорили десятилетиями, наконец становится реальностью и изменит медицину навсегда."
Симптомы у KJ проявились в первые 48 часов жизни:
- Чрезмерная сонливость
- Нарушение дыхания
- Отказ от кормления
- Судороги
Без лечения 50% детей с такой формой болезни умирают в младенчестве. KJ получал диализ, препараты для вывода азота и строгую диету с ограничением белка. В 5 месяцев его поставили в очередь на пересадку печени — единственный существующий метод лечения.
Персонализированный CRISPR-подход
Доктора Киран Мусунуру и Ребекка Аренс-Никлас из Детской больницы Филадельфии разработали уникальную терапию, основанную на базовом редактировании — разновидности CRISPR, которая заменяет всего одну "букву" в ДНК. У KJ обнаружили мутацию Q335X, и ученые создали редактор, исправляющий именно этот дефект.
Преимущества подхода:
- Точность — не затрагиваются другие участки генома
- Скорость — терапию разработали за 6 месяцев
- Эффективность — восстановление функции белка, а не его полное отключение
Результаты и перспективы
После трех доз (февраль, март, апрель 2025 года) у KJ:
- Нет серьезных побочных эффектов
- Увеличилась толерантность к белку
- Снизилась зависимость от лекарств
- Появились моторные навыки (самостоятельно садится)
Хотя лечение оказалось успешным, KJ потребуется пожизненное наблюдение. Как отмечает генетик Мигель Анхель Морено-Матеос, этот случай — важный прецедент, но долгосрочные эффекты CRISPR-терапии еще предстоит изучить.
Будущее генной медицины
До этого FDA одобрило только два CRISPR-препарата — оба работают по принципу "отключения" генов. Персонализированное лечение KJ — качественно новый этап. Ученые уже исследуют применение подхода для других болезней:
- Серповидноклеточная анемия
- Муковисцидоз
- Наследственные формы слепоты
Стоимость таких терапий пока крайне высока — десятки миллионов рублей, но с развитием технологий цена будет снижаться. Как заявил биохимик Виргиниюс Шикшнис, "CRISPR даст лекарства от болезней, которые раньше считались неизлечимыми".