Американские медики впервые применили индивидуализированную генную терапию для излечения младенца от редкой генетической патологии.Разработка терапии специалистами детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании началась сразу после диагностирования заболевания у мальчика и была завершена за полгода. В феврале и марте мальчику было введено три дозы препарата посредством инфузий. Врачи сообщают об удовлетворительном состоянии ребенка, однако подчеркивают необходимость постоянного медицинского контроля.Ребенок страдал от тяжелой формы дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I (CPS1), заболевания, встречающегося примерно у 1,3 миллионов человек. При этой болезни отсутствует печеночный фермент, отвечающий за трансформацию аммиака в мочевину. Накопление аммиака в организме вызывает поражение внутренних органов.Традиционно, пациентам с дефицитом CPS1 требуется трансплантация печени. Однако ко времени проведения операции у многих младенцев уже наблюдаются повреждения органов, сообщает "Главный региональный".