Американские врачи впервые в истории медицины применили персонализированную генную терапию для лечения ребёнка с тяжёлым генетическим заболеванием, от которого в раннем младенчестве умирает около половины пациентов.
Специалисты Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета начали разработку терапии сразу после постановки диагноза мальчику и за шесть месяцев создали, изготовили и провели испытания безопасности индивидуального лечения.
Ребёнок получил первую дозу терапии через инфузию в феврале, а затем ещё две в марте и апреле. Врачи отмечают, что состояние ребёнка улучшилось, но ему потребуется постоянное наблюдение на протяжении всей жизни.
Диагноз - тяжёлый дефицит фермента CPS1, встречающийся примерно у одного из 1,3 миллиона человек. При этом заболевании отсутствует печёночный фермент, который преобразует аммиак - токсичный продукт распада белков - в мочевину для выведения из организма. Накопление аммиака может привести к повреждению печени, мозга и других органов.
Традиционно при тяжёлом дефиците CPS1 проводят трансплантацию печени, однако у маленьких детей к моменту операции часто уже развиваются серьёзные нарушения, пишет fontanka.
В статье, опубликованной 15 мая в медицинском журнале New England Journal of Medicine, специалисты детально описали методологию выявления генетических мутаций, лежащих в основе заболевания, а также разработали и протестировали терапевтическую стратегию на основе технологии редактирования генома с применением липидных наночастиц для направленной доставки препарата в печень.
Используемая методика, известная как редактирование оснований, позволяет вносить точечные изменения в последовательность нуклеотидов ДНК, тем самым исправляя генетические дефекты.
До проведения терапии пациент придерживался строгой диеты с ограничением потребления белка и получал медикаментозное лечение для снижения уровня азота в организме. После проведения генной терапии медицинским специалистам удалось повысить содержание белка в рационе пациента и уменьшить медикаментозную нагрузку. Результаты данного исследования были представлены на ежегодном съезде Американского общества генной и клеточной терапии, который проходил в Новом Орлеане.