Представьте, что вы можете пройти босиком по углям, обжечь руку кипятком или сломать палец — и не почувствуете ничего. Совсем. Ни щипка, ни зуда, ни жжения. Это не суперспособность из комиксов, а реальность для людей с крайне редким генетическим нарушением — врождённой нечувствительностью к боли.
Когда боль не предупреждает
Для большинства из нас боль — сигнал тревоги. Она говорит: «Осторожно, дальше будет хуже». А вот у людей с этой мутацией такого сигнала нет. Они могут получить серьёзные травмы, не заметив этого. Иногда — с трагическими последствиями.
Удивительный случай был зафиксирован в Великобритании: маленькая девочка, Оливия Фаркас, с раннего детства не реагировала на ушибы и ожоги. Врачи диагностировали у неё редкую мутацию в гене SCN9A, который участвует в передаче болевых сигналов в мозг. Этот ген кодирует натриевые каналы, необходимые для работы болевых рецепторов. Если он выключен — рецепторы просто не срабатывают.
Как живут люди без боли
Жизнь таких людей может показаться завидной: никаких страданий от зубной боли или мигрени. Но на деле — это постоянный контроль и тревога.
Родители детей с этой мутацией рассказывают, что их малыши могут сломать руку на детской площадке и продолжить играть, будто ничего не случилось. Один мальчик из США, например, часто кусал себя до крови, потому что не понимал, что причиняет себе вред. А девочка из Пакистана умерла в возрасте 14 лет после того, как прыгнула с крыши дома, не испытав страха перед болью.
Вот ещё любопытный факт: такие люди не потеют. Это связано с тем, что гены, отвечающие за боль, также играют роль в работе потовых желёз. А значит, они подвержены риску перегрева — особенно в жарком климате.
Уникальная мутация — шанс для медицины
Учёные внимательно изучают случаи нечувствительности к боли в надежде создать новые обезболивающие препараты. Если мы поймём, как «выключается» боль у этих людей, мы сможем научиться временно блокировать её у других — например, у онкобольных или при сложных операциях.
Особую надежду учёные возлагают на исследование мутаций в гене PRDM12 и тех же натриевых каналов SCN9A. Эти открытия уже привели к разработке препаратов, способных блокировать боль на уровне нервных окончаний, минуя мозг.
Ребёнок без реакции на боль: медицинские фото, которые шокируют
На медицинских снимках и фотографиях можно увидеть последствия нечувствительности к боли: переломы, ожоги, язвы, полученные в быту. Часто они остаются незамеченными на ранней стадии, что может привести к ампутациям или хроническим инфекциям.
Однако семьи таких детей учатся жить с этим. Они с малых лет обучают ребёнка быть особенно осторожным, внимательно следить за телом, проверять его каждый вечер. И при малейшем подозрении на травму — сразу к врачу.
А вы знали, что...
- В мире зафиксировано всего несколько десятков семей с полной врождённой нечувствительностью к боли.
- Люди с этой мутацией чувствуют прикосновения и давление — но не острую боль, не жжение, не зуд.
- В Японии и Великобритании этим пациентам выдают специальные браслеты: «У меня нечувствительность к боли» — чтобы медики не недооценили их состояние.
Боль как благо?
Парадоксально, но боль — наш союзник. Она оберегает тело, предупреждает и спасает. А её отсутствие — не суперсила, а ежедневная угроза. Истории этих людей напоминают нам: то, что мы принимаем за проклятие, на самом деле может быть защитой.
Если вам было интересно — подпишитесь на канал «Ты эрудит!». Дальше будет ещё удивительнее!
Советуем еще почитать: