Закономерности наследования признаков были открыты чешским ученым Г. Менделем. Для этого он применил гибридологический метод.
Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Если при скрещивании родительские формы анализируются по одной паре альтернативных признаков, такое скрещивание называется моногибридным. Скрещивание, при котором учитывают две пары альтернативных признаков, называют дигибридным, если много – полигибридным.
Прежде чем проводить эксперименты, Мендель путем самоопыления получил чистые линии гороха (гомозиготные организмы). В опытах при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения.
Аллель желтой окраски семян гороха (А) полностью подавляет аллель зеленой окраски (а), доминирует, поэтому все потомки одинаковы.
При записи скрещиваний образующиеся гаметы берут в кружок.
Первый закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
При скрещивании гибридов первого поколения между собой получено расщепление:
Второй закон Менделя (закон расщепления): при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 (3 части желтых и 1 часть зеленых), а по генотипу 1:2:1.
Для объяснения 1-го и 2-го законов Бэтсоном было предложено правило чистоты гамет, согласно которому в каждую гамету попадает один из пары аллельных генов, т.е. гаметы «чисты» по аллельным генам. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга и не сливаются.
Цитологически гипотеза чистоты гамет и первые два закона Менделя объясняются расхождением гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе 1 мейоза, в результате чего каждая гамета получает по одной из пары гомологичных хромосом, которая несет только один из пары аллельных генов.
Расщепление, наблюдаемое у гибридов второго поколения, носит статистический характер. Поэтому в потомстве гибридов при малом числе потомков фактическое расщепление, получаемое при скрещивании, может не соответствовать ожидаемому (3:1), но с увеличением числа потомков возрастает вероятность ожидаемого соотношения.