Генетика – комплексная наука. Она включает в себя: генетику человека, растений, животных, грибов, микроорганизмов; молекулярную генетику; популяционную генетику; медицинскую генетику и др. Каждая из этих наук решает свои частные задачи. Например, задачами медицинской генетики будут диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней человека. Для решения этих задач используются разные методы исследования.
Гибридологический метод разработал Мендель. Он включает гибридизацию отличающихся по одному или нескольким признакам организмов, с последующим анализом полученного потомства. Позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков. Основные положения метода:
а) изучается наследование по отдельным альтернативным признакам;
б) проводится точный количественный учет и анализ наследования каждого признака на протяжении нескольких поколений.
Цитогенетический метод – это метод микроскопического изучения кариотипа организмов. Позволяет:
а) изучать кариотип;
б) составлять карты хромосом;
в) выявлять хромосомные и геномные мутации.
Данный метод позволил установить, что кариотип нормального человека включает 46 хромосом. При наследственных болезнях, обусловленных геномными мутациями (синдром Дауна), изменяется число хромосом; а при болезнях, обусловленных хромосомными мутациями (синдром "кошачьего крика"), изменяется структура хромосом. Материалом для цитогенетического исследования служат клетки периферической крови (лимфоциты). Для изучения строения хромосом используется их дифференциальное окрашивание.
Генеалогический метод. Основан на составлении и анализе родословных. Позволяет установить:
а) передается данный признак по наследству или нет;
б) вероятность проявления признака в последующих поколениях;
в) тип наследования:
- сцепленный с полом или аутосомный,
- доминантный (проявляется в каждом поколении у гомо- и гетерозигот) или рецессивный (когда у здоровых родителей родился больной ребенок).
Благодаря генеалогическому методу, было доказано, что многие заболевания передаются по наследству. Например, установлено, что гены гемофилии (несвертываемости крови) и дальтонизма (цветовой слепоты) расположены в Х-хромосоме.
Метод дерматоглифики основан на изучении узоров пальцев, ладоней и стоп. Рисунки на пальцах строго индивидуальны (за исключением однояйцевых близнецов) и неизменны до конца жизни. Это позволяет использовать данные дерматоглифического анализа в медицинской генетике, судебной медицине и криминалистике. Разделы дерматоглифики:
а) дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев);
б) пальмоскопия (изучение ладоней);
в) плантоскопия (изучение стоп).
В генетике этот метод используется для определения зиготности близнецов (однояйцевые или двуяйцевые), диагностики некоторых наследственных болезней.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых (развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковые генотипы) и двуяйцевых (развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, имеют разные генотипы) близнецов. Позволяет установить роль генотипа и факторов среды в формировании фенотипа.
Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, что позволяет диагностировать обусловленные генными мутациями заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ (альбинизм, фенилкетонурия, гемофилия и др.). С помощью этих методов можно выявлять:
а) генные мутации;
б) устанавливать гетерозиготных носителей рецессивных генов.
Молекулярно-генетические методы основаны на изучении генов (молекулы ДНК), что позволяет выявлять изменения в определенных участках ДНК и выявлять генные мутации.
Попупяционно-статистический метод дает возможность, используя закон Харди-Вайнберга, рассчитать частоту встречаемости в популяции нормальных и патологических генов; прогнозировать частоту встречаемости наследственных болезней в ряду поколений.
Методы дородовой диагностики. Включают в себя исследования, позволяющие обнаружить заболевание до рождения ребенка (ультразвуковое исследование, хорионпексия – получение и исследование кусочка хориона, амниоцентез – получение и исследование амниотической жидкости).
Метод моделирования. В его основе лежит закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости Вавилова. Позволяет изучать болезни человека на животных, которые болеют этими заболеваниями. Например, гемофилию можно изучать на собаках; сахарный диабет – на крысах.