Американские исследователи зафиксировали один из самых редких и пугающих случаев в истории современной медицины: у 58-летней женщины внезапно развилось смертельное заболевание мозга, причиной которого, как выяснилось, стало заражение, произошедшее почти 50 лет назад.
Это событие подтверждает — даже давно забытые медицинские вмешательства могут привести к трагическим последствиям спустя десятилетия.
Подробности этого уникального случая были опубликованы в научном журнале Emerging Infectious Diseases, издаваемом Центрами по контролю и профилактике заболеваний США (CDC). Он показывает, насколько коварными могут быть прионные инфекции — заболевания, вызванные белковыми агентами с нарушенной структурой.
Что такое прионные болезни
В отличие от бактерий или вирусов, прионы — это патогенные белки, которые приобрели аномальную структуру и «заражают» нормальные версии тех же белков в организме, заставляя их превращаться в себе подобных. Это приводит к массовому накоплению нефункционального белкового материала в мозге и вызывает его разрушение.
Клинически это проявляется в виде быстро прогрессирующего слабоумия, нарушений движения, галлюцинаций, а затем — комы и смерти. Прионные заболевания неизлечимы, смертельны и крайне редко диагностируются на ранних стадиях. Самое известное из них — болезнь Крейтцфельдта — Якоба (БКЯ).
Источник заражения — гормон из трупной ткани
В центре описанного случая — женщина, которая на протяжении почти десяти лет, начиная с семилетнего возраста, получала инъекции человеческого гормона роста. В 1970-е годы такой препарат массово производили из гипофиза умерших людей, не подозревая, что вместе с гормоном в мозг пациента могут попасть и прионы.
Позже выяснилось, что именно эта практика стала причиной заражения десятков людей по всему миру. В США таких подтверждённых случаев — 36, в мире — 254. В данном случае, согласно анализу анамнеза и молекулярной диагностики, прион попал в организм пациентки в детстве и «спал» почти полвека.
Первые тревожные симптомы
Спустя 48 лет после возможного заражения женщина обратилась к врачам с жалобами на тремор и нарушение координации. У неё были депрессия, проблемы с гипофизом, но до недавнего времени она вела активную жизнь. Врачи сначала предположили психосоматическое расстройство — МРТ и лабораторные анализы не показали никаких аномалий.
Но всего через месяц состояние резко ухудшилось: усилился тремор, развились нарушения речи и мочеиспускания, дыхание стало затруднённым. Начались судороги, сознание угасло, пациентку подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких.
Диагноз подтвердили только после смерти
Несмотря на лечение, улучшения не было. Повторная МРТ выявила дегенеративные изменения в мозге, а специфические анализы показали аномально высокий уровень белков, характерных для прионных заболеваний. Был проведён тест RT-QuIC — он подтвердил присутствие прионов.
Пациентка умерла, как и хотела при жизни, без продления искусственного жизнеобеспечения. Посмертный анализ тканей мозга с помощью иммуногистохимии и вестерн-блоттинга подтвердил — это действительно была болезнь Крейтцфельдта — Якоба ятрогенного происхождения, то есть вызванная медицинским вмешательством.
Как это возможно: латентный период в 48 лет
До этого момента самые длительные инкубационные периоды у пациентов с ятрогенной БКЯ составляли около 40 лет. У героини случая — 48,3 года, по оценке эпидемиологов. Это рекорд для этой формы заболевания и лишь немного уступает инкубационному периоду при куру — другом прионном заболевании, известном среди народов Папуа — Новой Гвинеи.
Генетический анализ пациентки выявил полиморфизм гена PRNP (позиция 129 — M/V), который, как известно, ассоциирован с замедленным развитием приобретённых прионных болезней. Но даже с учетом этого, столь длительная «спячка» инфекции остаётся редчайшим исключением.
Вспышка, которую считали завершённой
История с гормоном роста из трупных тканей — один из мрачных эпизодов в истории медицины. В 1980-х годах, когда появилась связь между подобными препаратами и вспышками БКЯ, их применение было остановлено, а производство полностью пересмотрено.
Однако данный случай показывает, что даже спустя десятилетия последствия могут напомнить о себе. Не исключено, что аналогичные случаи будут выявляться и в будущем — особенно у людей, которые в детстве получали гормональные инъекции в то время, когда риски ещё не были известны.
Урок для медицины и науки
Это не просто уникальный медицинский случай, но и напоминание о том, что вмешательства в человеческое тело — даже из лучших побуждений — могут обернуться катастрофой спустя годы. Прионные болезни до сих пор остаются загадкой: нет эффективных методов лечения, диагностика возможна только на поздних стадиях, а инкубационный период может длиться десятилетиями.
Несмотря на значительный прогресс в биомедицине, прионы по-прежнему ставят ученых в тупик. От них нет вакцины, нет лекарств, нет профилактики. Всё, что остаётся — наблюдать, фиксировать и пытаться предсказать возможные риски для будущих поколений.
Новые угрозы?
К слову, недавно появились сообщения, что прионы могут передаваться и от животных к человеку. Так, два американских охотника, по всей вероятности, заразились прионной болезнью после употребления в пищу мяса оленей, больных хронической изнуряющей болезнью (CWD). Оба умерли от нейродегенерации, характерной для БКЯ.
Если эта передача подтвердится, мир может столкнуться с новой угрозой — теперь уже не из ампул и уколов, а с тарелки. И это снова поднимает вопрос: насколько мы готовы к тому, что не видно ни на рентгене, ни в ПЦР-тесте?