В Свердловской области почти все новорождённые охвачены неонатальным скринингом. Это исследование, которое по нескольким каплям крови из пяточки малыша выявляет до 36 тяжелых наследственных заболеваний на ранней стадии, сообщили в региональном министерстве здравоохранения. Раннее выявление наследственных заболеваний позволяет своевременно начать лечение. Поэтому минздрав области уделяет особое внимание «маршрутизации, чтобы обеспечить качественное медицинское сопровождение всех детей независимо от места их проживания», подчеркнула главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в УрФО, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева. В первом квартале 2025 года специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» исследовали около 8,5 тысячи образцов крови новорождённых региона. У пяти из них выявлены наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита. За этот же период для младенцев из регионов
Тайна в пятке: свердловские медики ищут 36 заболеваний у всех новорождённых
21 мая 202521 мая 2025
115
1 мин