Xeroderma pigmentosum (XP) — редкое генетическое заболевание, при котором даже кратковременное воздействие солнечного света может привести к необратимым повреждениям кожи, глаз и нервной системы. Люди с XP вынуждены жить в условиях строгой защиты от ультрафиолета, а их средняя продолжительность жизни не превышает 37 лет.
Что такое XP и почему она так опасна
XP вызвана мутациями в одном из восьми генов, отвечающих за восстановление ДНК после повреждения ультрафиолетовым излучением. В США чаще всего встречается мутация гена XPC, который кодирует фермент, обнаруживающий повреждения ДНК. Без этого «ремонтного механизма» клетки накапливают ошибки, что приводит к раку и другим тяжелым последствиям.
«Дети с XP могут получить сильнейший ожог за считанные минуты на солнце. Для них даже короткая прогулка без защиты — как игра в русскую рулетку»
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу: чтобы развился XP, ребенок должен получить две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями мутации, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Статистика и географические особенности
- В США XP встречается у 1 человека на 1 млн населения.
- В Японии частота выше — 45 случаев на 1 млн.
- Повышенная распространенность отмечается в Северной Африке и на Ближнем Востоке.
Ученые связывают эти различия с генетическими особенностями популяций и уровнем инсоляции в регионах.
Симптомы: от солнечных ожогов до рака и неврологических нарушений
Первые признаки XP проявляются уже в младенчестве:
- Сильные солнечные ожоги после нескольких минут на солнце.
- Появление веснушек на лице и руках до 2 лет.
- Сухость, истончение кожи, участки гипер- и гипопигментации.
Без защиты ультрафиолет провоцирует развитие рака кожи — у пациентов с XP риск меланомы в 2000 раз выше, чем у здоровых людей. Первые опухоли часто появляются до 10 лет.
Пример реального случая: в 2019 году в Испании 11-летний мальчик с XP умер от метастазирующего рака кожи, несмотря на строгие меры предосторожности. Его семья оборудовала дом специальными УФ-фильтрами на окнах, но редкие выходы на улицу в защитном костюме не спасли от трагического исхода.
Неврологические осложнения: когда страдает мозг
У 25% пациентов XP поражает нервную систему:
- Прогрессирующая потеря слуха.
- Нарушения координации.
- Интеллектуальные нарушения.
Эти симптомы не зависят от воздействия солнца и связаны с накоплением повреждений ДНК в нейронах. Продолжительность жизни таких пациентов сокращается до 29 лет.
Как живут люди с XP
Строгий режим защиты включает:
- Одежду с UPF 50+ (специальные ткани, блокирующие УФ).
- Широкополые шляпы и маски для лица.
- Солнцезащитные очки с боковой защитой.
- Использование солнцезащитных кремов с SPF 100+.
В Японии, где XP встречается чаще, созданы специальные школы с УФ-фильтрами на окнах. Дети учатся в помещении с искусственным освещением, а на улицу выходят только после захода солнца.
Лечение и перспективы исследований
Полностью вылечить XP пока невозможно, но ученые работают над несколькими направлениями:
- Генная терапия — эксперименты по введению здоровых копий поврежденных генов.
- Ферментные препараты — попытки заменить дефектные белки, восстанавливающие ДНК.
- Искусственный загар — разработка кремов, стимулирующих выработку меланина без УФ-излучения.
В 2023 году группа исследователей из Гарварда опубликовала данные о новом препарате, который в экспериментах на мышах с XP снижал частоту рака кожи на 70%. Клинические испытания на людях планируются в ближайшие годы.