Не думаю, что кто-то из вас вообще знал о существовании этой страшной болезни - и слава богу, что не знал. Но всё же, если вы где-то услышите необычный крик ребёнка, который будет больше походить на крик кошки, чем на детский, это может означать только одно: скорее всего, у ребёнка синдром кошачьего крика, что, в свою очередь, несёт весьма печальные последствия.
Так что же это за синдром такой, и какие признаки его характеризуют? Давайте скорее разбираться.
Начнём с того, что вовремя выявленный синдром кошачьего крика может помочь детишкам, которым не посчастливилось им заразиться. Да, полностью побороть его не получится, увы - уж больно глубокие изменения в организме он несёт. Но вот работа с массажистом, физиотерапевтом и детским психологом сильно поможет упростить жизнь ребёнку, сведя «побочный эффект» того самого синдрома к минимуму (в моём случае это слово означает не полное излечение, а уменьшение последствий синдрома настолько, насколько это возможно на текущий момент времени).
Само заболевание достаточно новое - по медицинским меркам, конечно же, - и было открыто всего в 1963 году. Оказывается, что почти все детишки с кошачьим криком болели частичной моносомией по короткому плечу хромосомы под номером пять.
Последующие исследования показали, что на 45 000 здоровых детишек приходится один с синдромом «кошачьего крика». Имеется и другая, не менее печальная статистика: всё те же данные указывают на высочайший риск смертности - 7 из 10 детей не доживают до одного года, и только 10% малышей смогут дожить хотя бы до подросткового возраста.
И да, если кто-то слышал те данные, о которых я писала выше и напишу ещё раз, и рядом с ними была указана другая болячка под названием синдром Лежёна - не удивляйтесь, это одно и то же. Что до причин её возникновения, то они достаточно просты: оказывается, что у всех новорождённых, страдающих синдромом Лежёна, попросту отсутствует фрагмент пятой хромосомы. Чаще всего (это почти 90% случаев) хромосомные сбои возникают из-за случайных мутаций, а примерно в 10% случаев болезнь передаётся по наследству.
Отмечу, что помимо необычного крика у малышей, страдающих синдромом кошачьего крика, имеются и другие, не менее яркие признаки. Давайте перечислим часть из них:
Признаки синдрома Лежёна:
- Аномально низкий вес при рождении - чаще всего меньше 2,5 кг
- Сложности с сосательными и глотательными функциями
- Чрезмерное слюноотделение
- Лунообразное, а также округлое лицо
- Широко посаженные глаза с опущенными наружу уголками
- Слишком низко расположенные уши
- А нос, наоборот, слишком высоко, а переносица - чрезмерно плоская
Увы, но помимо видимых несоответствий пресловутому стандарту, дети, страдающие синдромом Лежёна, сильно запаздывают в речевом развитии, в освоении физических навыков, а также являются умственно отсталыми.
Что касается обнаружения патологии - на ранних стадиях её очень и очень сложно выявить. Но всё же, сопоставив вышеописанные мною факты и отправившись на цитогенетическое исследование, наличие синдрома будет обнаружено со 100% вероятностью - а дальше уже дело за умелыми руками врачей.
Хотелось бы, чтобы этой болячкой страдало как можно меньше людей, но в то же время нужно знать о её существовании и в случае чего реагировать незамедлительно.
Ставьте палец вверх, делайте репосты и подписывайтесь на канал - пусть и другие узнают о том, что такое синдром Лежёна и как с ним бороться. Подписывайтесь на канал, чтобы не пропустить выход моих новых материалов. До скорого, друзья!