Генетические заболевания – одна из самых сложных медицинских проблем. Они заложены в ДНК человека, и долгое время считалось, что их нельзя вылечить, а можно лишь смягчить симптомы. Так ли это сегодня, рассказывает Елена Слынько, доцент кафедры биоэкологии и биологической безопасности, заведующая лабораторией генетики и ПЦР-анализа Университета РОСБИОТЕХ.
Что такое генетическая медицина?
Генетическая медицина — это раздел медицины, который занимается изучением наследственных заболеваний, их диагностикой, лечением и профилактикой. Она помогает понять, как гены человека влияют на его предрасположенность к различным болезням.
Какие болезни передаются по наследству?
Наследственные болезни возникают из-за изменений в генах, которые передаются от родителей. Они делятся на несколько типов:
1. Хромосомные – связаны с повреждением или изменением числа хромосом (например, синдром Дауна);
2. Моногенные – вызваны мутацией в одном гене (например, муковисцидоз, СМА);
3. Многофакторные – зависят от генов, а также от образа жизни (диабет 2 типа, Альцгеймер, ожирение);
4. Митохондриальные – передаются только от матери (некоторые формы эпилепсии, слепоты).
Не все генетические болезни обязательно проявятся, однако риск их развития зависит от типа мутации и наследственности.
Можно ли выявитьгенетическую болезнь заранее?
Многие генетические заболевания можно выявить до рождения ребенка с помощью УЗИ, анализов крови, неинвазивных тестов и генетических тестов. Проведение генетических тестов новорожденному также позволяет выявить на ранних стадиях риск развития наследственных патологий.
«Полное искоренение наследственных заболеваний на данный момент невозможно, поскольку на законодательном уровне запрещено вмешательство в геном человека. Ни в одной из стран мира сегодня проводить эксперименты на людях нельзя – только на лабораторных животных. Для устранения заболевания из ДНК человека, нужен доброволец с подтвержденным диагнозом, который даст свое согласие на участие в научных исследованиях», – подчеркнула эксперт.
Что мешает науке победить генетические болезни?
Главный барьер – этические опасения. Существует риск, что технологию используют во вред, например в «черных» медицинских компаниях, занимающихся селекцией людей. В таком случае наука пойдет не во благо, а против человечества. Именно поэтому редактирование генома запрещено.
Тем не менее исследования продолжаются, и один из ключевых прорывов – эпигенетика, изучающая, как образ жизни и окружающая среда влияют на гены без изменения самой ДНК.
В эпигенетике важен механизм метилирования, который регулирует активность генов, влияет на выработку гормонов (серотонина, дофамина, адреналина и других), а также может предотвратить развитие рака. Понимание этого процесса помогает в диагностике и лечении заболеваний, связанных со старением сосудов.
«Если плод в утробе матери испытывает регулярный дефицит в питании, то в нем происходят эпигенетические и метаболические изменения, которые программируют организм на накопление пищевых ресурсов. Если после рождения ребенок получает достаточное количество еды, то в будущем несоответствие прошлого и настоящего может привести к диабету или ожирению. Однако такой эпигенетический фактор проявится далеко не сразу, а примерно через 40-50 лет после рождения», – заметила Елена.
Эпигенетика также влияет на психологическое состояние. Например, у детей, лишенных родительской любви или подвергавшихся насилию, происходят стойкие изменения в нервной системе, которые в 90% случаев закрепляются на генетическом уровне и проявляются в будущем.
«Полагаю, что в будущем человечество сможет справиться с генетическими заболеваниями, используя постоянно расширяющийся арсенал редактирования генома. Благодаря развитию науки, мы учимся все больше это контролировать», – подвела итог эксперт.