Сперва главное:
📊 По данным нового отчёта, распространённость аутизма среди детей в США растёт: на 2022 год примерно у каждого 31 ребёнка в возрасте 8 лет диагностирован аутизм.
🔍 Эксперты считают, что увеличение числа диагнозов связано с улучшением осведомлённости и диагностики, а не с реальными изменениями в распространённости заболевания.
🧬 Аутизм — это спектр неврологических различий, и его развитие обусловлено как генетическими факторами, так и внешними воздействиями во время беременности и раннего детства.
🚑 Уровень распространённости аутизма варьируется в зависимости от штата, что может быть связано с различиями в системах скрининга и предоставления услуг.
💬 Обсуждение профилактики аутизма вызывает споры, так как многие в аутичном сообществе считают такие разговоры оскорбительными, вместо этого акцент должен быть на поддержке и улучшении качества жизни людей с аутизмом.
Теперь подробнее:
Новый отчёт указывает на то, что аутизм встречается чаще, чем когда-либо прежде. По состоянию на 2022 год примерно у каждого тридцать первого ребёнка в Соединённых Штатах был диагностирован аутизм к тому времени, когда им исполнилось 8 лет, сообщили исследователи 15 апреля в еженедельном отчёте Центров по контролю и профилактике заболеваний о заболеваемости и смертности. Предыдущие исследования показывали цифру 1 к 36 в 2020 году и 1 к 150 в 2000 году. Многие исследователи считают этот отчёт более точным отражением истинного уровня аутизма и возможностью помочь нуждающимся людям и семьям.
«Я думаю, что все могут констатировать, без сомнений или споров, что эта работа действительно подчёркивает, насколько невероятно распространённым стал аутизм в сообществах США», — говорит Закари Уоррен, клинический психолог из Медицинского центра Университета Вандербильта в Нэшвилле и соавтор исследования. «Я думаю, мы должны удвоить наши усилия по поиску ответов и созданию более качественных услуг».
Однако некоторые люди шокированы этим увеличением. В их числе Роберт Ф. Кеннеди-младший, секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб США, который представил мрачный взгляд на цифры на брифинге 16 апреля. По мнению Кеннеди, такое увеличение сигнализирует об «эпидемии» расстройства, которое «разрывает семьи». Эта точка зрения была осуждена как вредная характеристика аутизма. «Обращение с нами как с болезнью или бременем для общества, а не с живыми людьми, которые существуют и имеют свои собственные мысли и идеи о наших ограничениях, использует жалость и страх для отрицания наших основных прав», — говорится в заявлении Сети самоадвокации аутистов.
Аутизм — это невероятно сложное состояние, которое оказалось трудно понять. Но за десятилетия исследований учёные добились большого прогресса в понимании факторов риска аутизма и того, как лучше всего выявлять и помогать людям, которые нуждаются в поддержке. Science News поговорила с пятью экспертами по аутизму о том, что мы знаем — и ещё не знаем — об этом состоянии.
Что такое аутизм? Аутизм — это спектр неврологических различий, известных как расстройства аутистического спектра (РАС). В тяжёлой форме люди могут быть невербальными или иметь интеллектуальные нарушения, поведенческие проблемы или заболевания, требующие интенсивного лечения. На другом конце спектра люди могут думать немного иначе, чем другие, или иметь, например, чувствительность к свету или звуку, но им требуется меньше приспособлений или вообще не требуется.
Некоторые люди с аутизмом воспринимают это состояние как часть своей идентичности, а не как расстройство, которое нужно предотвращать или лечить. «Не существует единого истинного проявления аутизма», — говорит Уоррен. «Аутизм, по сути… это слово, которое мы используем как нашу лучшую попытку описать и понять этих уникально замечательных детей, у которых есть сильные стороны, но также есть серьёзные уязвимости и нарушения».
Точное число людей с аутизмом неизвестно. В новом отчёте оценивается распространённость аутизма в 16 местах в США среди 8-летних детей. Исследование предполагает общую распространённость аутизма 32,2 на каждую 1000 детей, с вариациями по штатам.
Дети смешанных рас, чернокожие, латиноамериканцы, коренные американцы или жители Аляски, а также азиаты и жители тихоокеанских островов имели более высокие показатели аутизма, чем белые дети, что противоречит результатам более ранних исследований. Мальчики по-прежнему чаще получают диагноз аутизма, чем девочки, говорится в отчёте, но показатели аутизма среди девочек растут.
Почему растёт число детей с диагнозом аутизм? Кеннеди заявил — вопреки научным данным — что виноваты токсины, и пообещал найти виновника или виновников в течение нескольких месяцев. Он оспаривал идею о том, что эти «неумолимые увеличения просто являются артефактами более точной диагностики, лучшего распознавания или изменения диагностических критериев». Однако эта точка зрения резко контрастирует со многими экспертными мнениями и выводами исследований, включая сам новый отчёт. По мнению многих учёных, большая часть увеличения объясняется повышением осведомлённости и выявления аутизма.
Среди детей в возрасте 8 лет в 2022 году распространённость РАС составила 32,2 на 1000 детей (один из 31) в 16 пунктах, варьируясь от 9,7 на 1000 в Техасе до 53,1 на 1000 в Калифорнии.
И во многих отношениях это хорошая вещь, говорит Куо. «Я действительно вижу рост распространённости как знак прогресса», — говорит он. «Дело не столько в диагнозе. Речь идёт о признании потребностей и поддержки. И чем раньше мы сможем удовлетворить эти потребности и поддержку… тем лучше».
В новом отчёте показано, что в разных штатах показатели аутизма сильно различаются. Распространённость аутизма варьировалась от 9,7 на каждую 1000 детей в Ларедо, Техас, до 53,1 на каждую 1000 в Калифорнии. Однако «исследования не показали, что проживание в определённых сообществах повышает риск развития РАС у детей», — пишут исследователи в своём отчёте. Вместо этого это несоответствие подтверждает идею о том, что увеличение связано с улучшением мониторинга и скрининга.
«В Калифорнии у них действительно хорошо разработанная система, в которой проводится скрининг и связывание детей с услугами», — говорит Морин Дуркин, эпидемиолог из Университета Висконсин-Мэдисон.
И исследователи всё больше осознают, что аутизм может возникать вместе с другими состояниями, говорит Уоррен. «Люди, которые могли бы получить диагноз клинической инвалидности [в прошлом] или были бы помечены различными поведенческими, психиатрическими или учебными проблемами, теперь также чаще получают диагноз аутизма».
Другие факторы также могут способствовать увеличению. Например, преждевременные роды являются фактором риска развития аутизма, и за последние годы выживаемость детей, рождённых раньше срока, увеличилась, говорит Дуркин. «Это может способствовать как причине аутизма, так и причине роста», — говорит она. «Но это не может объяснить весь рост».
Исследования также показывают, что у пожилых отцов чаще рождаются дети с аутизмом из-за небольшого увеличения частоты мутаций с возрастом, и что возраст отцов в последние годы немного увеличился. «Пожилые родители могут вносить небольшой вклад, так же как рождение детей в более позднем возрасте способствует синдрому Дауна», — говорит Дэниел Гешвинд, невролог и генетик из Медицинской школы Дэвида Геффена Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. «Но этого недостаточно, если подсчитать, чтобы объяснить массовый рост».
Является ли аутизм генетическим? Да, частично. Но это «да» имеет много оговорок. «Нет одной причины аутизма, и нет одного аутизма», — говорит Ланда. «Аутизм — это не одно явление, как и деменция — это не одно явление. Рак — это не одно явление».
Аутизм — это то, что известно как нарушение нейроразвития, а это значит, что способ роста и развития мозга, начиная с беременности, отличается у людей, у которых впоследствии разовьётся аутизм. В этом процессе играют роль гены.
Генетики обнаружили, что аутизм «является одним из наиболее наследуемых нервно-психических расстройств», — говорит Гешвинд. Учёные обнаружили связанные с аутизмом вариации и мутации примерно в 200 генах, особенно в тех, которые участвуют в раннем развитии мозга. По его словам, большинство этих генетических признаков наследуется от родителей человека, что составляет около 80 процентов случаев аутизма. Ещё 10–15 процентов случаев аутизма возникают из-за новых, или de novo, мутаций у ребёнка.
«Практически 95 процентов аутизма действительно можно объяснить наследственными факторами или de novo и рецессивными мутациями. Так что для других вещей не так много места», — говорит Гешвинд.
Однако в большинстве случаев гены сами по себе не объясняют весь риск аутизма. У людей могут быть разные комбинации генов, которые могут повышать риск. Но для изменения развития мозга может потребоваться что-то ещё, говорит Гешвинд. «[Есть] определённая степень генетического риска, который может быть поглощён без аутизма, а затем, после этого момента, вы переходите этот порог ответственности» и развиваете состояние.
Что ещё может повлиять на риск аутизма у человека? Бесчисленные факторы могут влиять на раннее развитие мозга и, следовательно, влиять на вероятность того, что у ребёнка впоследствии будет аутизм. Сложное взаимодействие переживаний и воздействий в утробе матери может изменить развитие мозга у людей с генетической уязвимостью, подталкивая их к аутизму.
«Все хотят, чтобы это было просто», — говорит Уоррен. «Но ответы очень сложные, и отчасти они очень сложные, потому что сам аутизм очень сложен».
Инфекции во время беременности, такие как краснуха или цитомегаловирус (ЦМВ), были связаны с аутизмом. Также было связано использование некоторых противоэпилептических препаратов, включая вальпроевую кислоту, на ранних сроках беременности. Исследователи изучают множество других возможностей, включая пренатальное воздействие ожирения матери, лекарств, загрязнения воздуха, триггеров астмы и сигарет. Список возможностей длинный.
Однако некоторые предположения были исключены, включая эмоционально отстранённое воспитание, пренатальное воздействие антидепрессантов, ультразвук и, возможно, наиболее тщательно — вакцины. Многие исследования, проведённые с участием тысяч детей по всему миру, собрали доказательства того, что вакцины не вызывают аутизм.
Можно ли предотвратить аутизм? Во многих отношениях нет. И многие люди в сообществе аутизма считают разговоры о профилактике оскорбительными, говорит Ланда, потому что это подразумевает, что люди с аутизмом не являются ценными, достойными человеческими существами. «Мы хотим думать о профилактике в контексте предотвращения этих тяжёлых проявлений, которые сильно мешают жизни аутичных людей».
Со стороны Куо акцент на профилактике «отвлекает от того, что мы действительно должны делать, а именно поддерживать людей с аутизмом. Существует так много доказательств и опыта, которые показывают прогресс, которого мы добиваемся, когда дети находят поддержку и процветают в своих домах и сообществах».
Ланда поддерживает эту идею. «Самое главное, чтобы люди могли жить полной жизнью, и чтобы у них было высокое качество жизни. Это важные приоритеты». За прошедшие годы «мы сделали много открытий, которые улучшили качество жизни аутичных людей», — говорит она. «И да, нам предстоит пройти долгий путь, но я просто хочу сказать, что мы уже прошли долгий путь».