Ученые МГУ раскривают механизм действия веществ для синтеза полноразмерного белка из мутантных генов

Ученые Московского государственного университета (МГУ) в составе международного коллектива структурных биологов раскрыли механизм действия низкомолекулярных веществ, способствующих клеточному синтезу полноразмерного белка с испорченных генов, содержащих мутации. Это открытие имеет значительное значение для понимания и лечения заболеваний, основанных на наследственных мутациях.

Практически каждый из нас является носителем патологических мутаций в важных генах, и, в частности, около 10% всех наследственных заболеваний у человека связано с мутациями, представляющими собой преждевременные стоп-кодоны. Эти мутации, известные как нонсенс-мутации, приводят к синтезу неполноразмерных белков, что зачастую является причиной различных заболеваний, включая муковисцидоз и мышечную дистрофию.

В ходе исследования ученые применили вещество мефлоквин, которое, по их словам, увеличивает эффективность аминогликозидов, известных своей токсичностью. Они обнаружили, что мефлоквин улучшает процесс сквозного прочтения стоп-кодона, приводя к частичному восстановлению белкового синтеза.

Структурные биологи из различных стран применили методы рентгеноструктурного анализа и криоэлектронной микроскопии, чтобы выяснить, как именно молекулы мефлоквина взаимодействуют с рибосомой. Результаты работы были опубликованы в престижном научном журнале PNAS и открывают новые перспективы в разработке эффективных терапий для лечения заболеваний, вызванных нонсенс-мутациями, потенциально способствуя улучшению жизни тысячам пациентов.

]]>