Добавить в корзинуПозвонить
Найти в Дзене
Скворцы ГФФ

О гипофосфатазии (ГФФ)

Здесь я постараюсь рассказать понятным языком о заболевании гипофосфатазия. Если очень коротко, то это заболевание костной системы. При этом в МКБ диагноз отнесен к эндокринологии, нарушению метаболизма, кодируется E83.3. Отнесение к эндокринологии связано с тем,что у человека плохо вырабатывается щелочная фосфатаза, в связи с чем в плохо усваивается кальций. А вот проблемы с кальцием приводят уже к костным нарушениям, хотя заболевание мультисистемное, то есть может проявляться нарушением в разных органах. Гипофосфатазия входит в панель заболеваний соединительной ткани (дст - дисплазия соединительной ткани) и имеет много симптомов, характерных для дст - гипермобильность суставов, сколиоз, вальгусная деформация стоп и коленей, синдром ранней реполяризации желудочков, опущение почек и тд. В учебниках часто пишут, что при гфф до 5 лет выпадают молочные зубы с корнем, выпадают коренные зубы в взрослом возрасте, а так же часты переломы. На практике на такое встречается, но все же бывает

Здесь я постараюсь рассказать понятным языком о заболевании гипофосфатазия.

Если очень коротко, то это заболевание костной системы. При этом в МКБ диагноз отнесен к эндокринологии, нарушению метаболизма, кодируется E83.3.

Отнесение к эндокринологии связано с тем,что у человека плохо вырабатывается щелочная фосфатаза, в связи с чем в плохо усваивается кальций. А вот проблемы с кальцием приводят уже к костным нарушениям, хотя заболевание мультисистемное, то есть может проявляться нарушением в разных органах.

Гипофосфатазия входит в панель заболеваний соединительной ткани (дст - дисплазия соединительной ткани) и имеет много симптомов, характерных для дст - гипермобильность суставов, сколиоз, вальгусная деформация стоп и коленей, синдром ранней реполяризации желудочков, опущение почек и тд.

В учебниках часто пишут, что при гфф до 5 лет выпадают молочные зубы с корнем, выпадают коренные зубы в взрослом возрасте, а так же часты переломы. На практике на такое встречается, но все же бывает далеко не всегда.

Человек может очень сильно уставать, испытывать боли в мышцах и костях, в суставах, могут быть мышечные судороги, но при этом отсутствовать раннее выпадение зубов и ломкость костей. Рентген-картина очень важна, она многое проясняет при данном заболевании, обязательно находятся патологии, описанные в клинических рекомендациях (своего рода в медицинском законе, на основании которого могут поставить диагноз).

Если вы подозреваете у себя гфф,в первую очередь нужно сдать недорогой анализ на щелочную фосфатазу. Если она снижена, то далее вы сможете бесплатно сдать анализ на гфф (секвенирование гена ALPL), в Москве в ген. центре им. Бочкова. В ряде регионов тоже возможно сдать такой анализ.