Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Генетика и Геномика.
Y-хромосома связана с повышенным риском аутизма
Расстройство аутистического спектра (РАС) - это неврологическое и развивающее состояние, которое может быть диагностировано в любом возрасте, хотя симптомы обычно проявляются в первые два года жизни пациента. РАС может влиять на то, как люди учатся, общаются и взаимодействуют с другими, и может включать повторяющиеся модели поведения или действий. Эти симптомы могут значительно различаться у разных пациентов с РАС. Считается, что РАС почти в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин - различие, которое постоянно наблюдается во времени и популяциях. Новое исследование предполагает, что это половое различие не связано с защитным эффектом у женщин, что было давней гипотезой, а вместо этого связано с рисками, представляемыми Y-хромосомой.
В теории "женского защитного эффекта" при аутизме пациентам-женщинам требуется большее бремя риска от генетических и экологических факторов для развития РАС по сравнению с мужчинами, чей порог ниже. Защитный эффект в этой теории исходит от X-хромосом. Но это исследование, наряду с другими недавними работами, показало, что гипотеза женской защиты при РАС неверна, и исследователям следует начать изучать другие факторы, которые могут объяснить половые различия при РАС.
В этой работе исследователи оценивали достоверность гипотезы женской защиты, изучая диагнозы РАС у людей с необычным количеством половых хромосом - состоянием, известным как анеуплоидия половых хромосом.
Анеуплоидия половых хромосом (АПХ) включает любого носителя, родившегося с распределением половых хромосом, отличным от типичного XX или XY. Считается, что это происходит примерно в одном из 400 живорождений и может проявляться как XXY, XXYY или XYY среди других примеров. В этом анализе рассматривались данные 177 416 добровольцев, которые являются частью либо исследования Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK), либо инициативы MyCode Community Health от Geisinger.
Исследование определило, что риск аутизма не зависит от наличия дополнительной X-хромосомы. Однако носители с дополнительной Y-хромосомой имели в два раза больше шансов получить диагноз РАС. Таким образом, исследователи пришли к выводу, что именно присутствие Y-хромосомы повышает риск аутизма, а X-хромосома не имеет защитного влияния.
"Хотя это может показаться двумя сторонами одной медали, наши результаты побуждают нас искать факторы риска аутизма на Y-хромосоме вместо того, чтобы ограничивать наш поиск защитными факторами на X-хромосоме", - сказал первый автор исследования Александр Берри, доктор философии, научный сотрудник системы здравоохранения Geisinger. "Однако необходимы дальнейшие исследования для определения конкретного фактора риска, связанного с Y-хромосомой".
Синдром Тернера, или X0, при котором теряется половая хромосома, также был связан со значительным повышением риска РАС. Потребуется больше работы, чтобы определить, влияет ли АПХ в целом также на риск РАС.
Источники:
Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Генетика и Геномика.