Аномальный белок способен вызывать инфекционное заболевание, протекающее без иммунного ответа. При этом, у человека развивается атрофия коры больших полушарий мозга с фатальным исходом. Более подробно о свойствах прионов, группах риска и многих других фактах читайте в статье.
Что такое прионы?
Это белки, не имеющие собственного генома в виде ДНК или РНК и относящиеся к классу инфекционных патогенов. Они способны вызывать губчатую энцефалопатию у животных (коровье бешенство), а у человека ряд неизлечимых прионных заболеваний.
Фатальная семейная инсомния (ФСИ) является наследственным* заболеванием, характеризующегося прогрессирующим расстройством сна и рядом неврологических нарушений.
В основе данного состояния лежит мутация в гене PRNP, кодирующего белок PrPC и его прионную изоформу PrPSc. В норме данный белок участвует во многих функциях, в том числе в поддержании циркадного ритма.
Прион вызывает структурную перестройку в нормальном белке PrPC при взаимодействии с ним. При этом, он сам не выводится из организма, а накапливается в нейронах вещества головного мозга, приводя к их гибели.
Основные пути образования и передачи прионов
1. Наследственный;
2. Спорадическая трансформация у людей с генетической предрасположенностью;
3. Инфекционный (алиментарный и трансмиссивный пути): при употреблении в пищу термически необработанного мяса, зараженного прионами; трансплантации органов и переливании крови, работе с зараженным операционным материалом, а также введении животных гормонов гипофиза.
Кто входит в группу риска по развитию прионных заболеваний?
- ветеринары;
- патологоанатомы;
- хирурги, трансплантологи;
- пациенты, перенесшие трансплантацию;
- работники мясной промышленности.
Интересные факты о прионах
- полностью разрушаются при температуре 1000 °С;
- предполагается их роль в развитии шизофрении;
- при алиментарном пути попадания в организм способны проникать через ГЭБ и далее в вещество мозга путем аксонального транспорта (подобно вирусам);
- при развитии прионного заболевания лабораторно не определяются какие-либо изменения.
При фатальной семейной инсомнии (ФСИ) прионы обнаруживаются в большом количестве в таламусе и среднем мозге. В течение двух лет формируется губчатая атрофия коры и полушарий мозжечка.
Какие стадии выделяют в течении заболевания?
1. Продолжается около четырех месяцев. Основной признак на данном этапе: прогрессирующая бессонница. Она постепенно усугубляется на протяжении нескольких месяцев, в итоге приводит к развитию психиатрической клиники в виде фобии, панических атак или паранойи.
2. Симптоматика прогрессирует, возможно присоединение галлюцинаций, длительность на этой стадии в среднем составляет от 5 до 10 месяцев.
3. Полное отсутствие сна с прогрессирующими признаками деменции, около 3 месяцев.
4. Человек абсолютно неспособен ориентироваться в пространстве, теряет речь, способность глотать, что приводит к выраженной потере массы тела и кахексии. Через полгода пациенты с выраженным когнитивным дефицитом уходят в кому, заканчивающейся крайне неблагоприятным исходом.
Основная триада, составляющая ФСИ
- прогрессирующая бессонница;
- гиперактивность симпатической нервной системы (повышение АД, тахикардия, периоды тахипноэ, усиленная потливость);
- двигательные расстройства.
Достоверно подтвердить заболевание можно с помощью ДНК-диагностики, где обнаруживается мутация вышеназванного гена. Дифференцировать данное состояние необходимо с другими прионными патологиями, в первую очередь, с болезнью Крейтцфельдта-Якоба.
Это нейродегенеративное заболевание коры больших полушарий, базальных ганглиев и спинного мозга. Кроме патоморфологических различий, в клинике на первый план выходит деменция, а не бессонница.
Прогноз при любых прионных заболеваниях неблагоприятный, а лечение на данный момент не разработано.
Если вам интересна данная тема, могу более подробно остановиться на других прионных болезнях. Пишите в комментариях. Всем спасибо за внимание и до скорых встреч.
