Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Генетика и Геномика.
Шизофрения затрагивает примерно 1 из 300 человек, или около 0,32% мирового населения. Варианты лечения ограничены из-за недостаточного понимания механизмов, лежащих в основе этого расстройства. Исследователи теперь связали определенный тип генетических мутаций в развивающемся мозге с повышенным риском шизофрении.
Генетические мутации, унаследованные от родителей, известны как герминативные мутации, но мутации также могут возникать в клетках после рождения. Эти так называемые соматические мутации могут иметь различные последствия, и данное исследование выявило некоторые соматические мутации, которые могут влиять на развитие нервной системы и гены, связанные с риском шизофрении.
Это может быть первое исследование, изучающее, как соматические мутации или варианты могут повышать риск шизофрении, особенно в контексте других наследуемых генетических факторов.
Исследователи анализировали образцы мозговой ткани, полученные посмертно от пациентов с шизофренией и здоровых людей. Они сосредоточились на области мозга, известной как дорсолатеральная префронтальная кора, которая критически важна для познавательной деятельности. Было проведено секвенирование геномов отдельных нейронов из этой области для выявления всех вариаций в ДНК.
Исследование показало, что у пациентов с шизофренией было значительно больше соматических мутаций в нейронах дорсолатеральной префронтальной коры по сравнению со здоровыми людьми. Некоторые мутации были обнаружены в факторах транскрипции, которые могут влиять на экспрессию многих других генов, включая гены, связанные с развитием нервной системы и ранее связанные с шизофренией.
Некоторые мутации также были связаны с воспалительными сигналами, что может указывать на связь факторов окружающей среды, таких как материнская инфекция во время беременности, с развитием расстройства.
Исследователи планируют узнать больше о влиянии этих мутаций. Это исследование подчеркнуло важность учета различных генетических факторов при рассмотрении причин шизофрении. Хотя потребуются дополнительные исследования, это может в конечном итоге помочь открыть новые варианты лечения для пациентов.
Источники:
- Science
Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Генетика и Геномика.