- это генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией (утолщением) миокарда левого желудочка (> 15 мм) и/или правого желудочка (> 5 мм), что не может объясняться исключительно повышением давления или другим заболеванием, которое может приводить к утолщению стенок желудочков.
Какие могут быть симптомы?
- Стенокардия - боли в грудной клетке, которые возникают при физических нагрузках и купируются покоем (т.к. мышца слишком толстая и стандартного кровотока ей не хватает)
- Одышка
- Ощущение сердцебиения
- Головокружение
- Обмороки
- Ортопноэ - одышка, резко усиливающаяся в лежачем положении и уменьшающаяся в сидячем положении
- Внезапная сердечная смерть
- Бессимптомное течение
Как найти?
Нужно "визуализировать" утолщение стенок. Это можно сделать с помощью:
- Эхокардиографии (УЗИ сердца)
- МСКТ сердца
- МРТ сердца
Методом выбора при первичной диагностики станет именно эхокардиография за счет ее доступности. Дальше при подозрении на ГКМП всем пациентам необходимо выполнить МРТ сердца с контрастом, чтобы оценить структуру измененного миокарда.
Если в 20 лет мне сделали эхокардиографию, там нет утолщения, значит, у меня нет гипертрофической кардиомиопатии?
Нет, это не так.
- Есть еще одна проблема диагностики этого генетического заболевания - время его манифестации (появления). У некоторых носителей утолщение начинает возникать уже в детском возрасте, а у других в 70 лет. Средний возраст пациентов при установке диагноза составляет 30-40 лет.
- Также важно понимать, что если мы находим на эхокардиографии (УЗИ сердца) утолщение, которое критериально соответствует гипертрофической кардиомиопатии, то это не значит, что это она. Существуют такое понятие, как фенокопия ГКМП.
Фенокопия ГКМП - это заболевание, которое морфологически соответствует ГКМП, но имеет в своей основе другую причину. Они могут встречаться при различных болезнях накопления:
- Болезнь Фабри
- Болезнь Нунан
- Болезнь Помпе
- Болезнь Данон и др.
Так что не все так просто в этом заболевании...
Если это все же ГКМП
Пациентам также обязательно проводят генетическое тестирование. На данный момент открыты не все гены, которые отвечают за развитие гипертрофической кардиомиопатии. Исследования в этой области все еще продолжаются.
По сути у таких пациентов есть 2 проблемы: нарушения ритма и обструкция выносящего тракта.
1. Нарушения ритма
Из-за измененного миокарда у пациентов могут возникать желудочковые тахикардии, которые могут быть жизнеугрожающими. Кстати есть несколько историй о спортсменах, которые погибли неожиданно на соревнованиях, и у них после на аутопсии обнаруживали это заболевание.
Соответственно, пациенты с таким диагнозом должны регулярно выполнять суточное мониторирование ЭКГ для контроля ритма, принимать определенные препараты. Также существует специальная шкала оценки риска внезапной смерти. Если по ней набирается определенное количество процентов, то может потребоваться установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора.
Также чаще может встречаться фибрилляция предсердий, так как структура мышечных волокон предсердий также изменена. Лечение фибрилляции предсердий при ГКМП имеет свои особенности.
2. Обструкция выносящего тракта
Если говорить простым языком, то в какой-то момент миокард становится таким толстым, что в какой-то момент при физической нагрузке может просто перекрыть проход крови из левого желудочка. Соответственно, кровь просто не попадет в такой момент в аорту, головной мозг и другие органы.
Лечение
Не так давно в медикаментозной терапии появился препарат Мавакамтен. Это первый препарат, который одобрен для лечения и который может уменьшать степень гипертрофии (утолщения). Кроме этого могут использоваться другие препараты из других групп для уменьшения симптомов, лечения аритмии, повышенного давления, возникшей сердечной недостаточности.
В случае, если степень утолщения становится значимой, то возможно выполнение редукции межжелудочковой перегородки (по сути, отрезается часть увеличенной мышцы, где создается сужение и препятствие для кровотока).
Когда остальная терапия не дает должного эффекта, то крайним вариантом лечения является проведение трансплантации сердца.
Обследование родственников
Так как это наследственное заболевание, то при его обнаружении также нужно обследовать и родственников пациента.
Может ли ребенок унаследовать от родителей гипертрофическую кардиомиопатию?
Да, может.
Может ли родиться здоровый ребенок, если у кого-то из родителей гипертрофическая кардиомиопатия?
Да, может.
А если первый ребенок получил от родителей гипертрофическую кардиомиопатию, значит ли это, что она будет и у другого?
Нет, не значит.
Если у меня проявляется заболевание таким образом, значит ли это, что у ребенка будет такая же форма?
Нет, у ребенка может развиться как более легкая, так и более тяжелая форма этого заболевания.
Спасибо за внимание! Надеюсь, что статья была для Вас полезной!