Редкие заболевания часто «прячутся» за симптомами, характерными для распространённых болезней — это делает их диагностику особенно трудной. Одно из таких коварных заболеваний — наследственный ангионевротический отек (НАО).
Симптомы могут напоминать аллергию: отеки, сыпь, крапивница. Только вот обычные антигистаминные препараты, которые помогают при аллергии, на НАО абсолютно бесполезны. Этим заболеванием можно страдать многие годы, не зная о его настоящей природе.
Что такое НАО и почему его так сложно распознать?
НАО — это орфанное (редкое) генетическое заболевание, при котором у человека внезапно развивается отек кожи, слизистых оболочек или внутренних органов. Отеки могут возникать в любой части тела: на губах, языке, гортани, руках, ногах и даже в кишечнике. Эти припухлости болезненны и растут с невероятной скоростью, но главное — они не проходят после применения антиаллергенных средств. Люди нередко обращаются к врачам и не получают точного диагноза, поскольку симптомы напоминают обычную аллергическую реакцию.
Самое опасное проявление НАО — отек гортани. Он может сопровождаться приступами удушья. В таких случаях необходима срочная медицинская помощь. Если вам или вашим близким поставили диагноз «аллергия», но отеки не спадают от антигистаминных препаратов — стоит задуматься о более тщательной диагностике.
Почему важно вовремя диагностировать НАО?
Заболевание часто дает о себе знать с детства. Например, у ребенка могут быть регулярные боли в животе, и годами обследования не выявляют причину. Дело в том, что обычные тесты на аллергию или инфекцию ничего не покажут. Причина может крыться в отеках внутренних органов, которые не видны без детальной диагностики. Бывает, что пациенты живут с этим заболеванием 10-15 лет, прежде чем удается выяснить истинную причину болей.
На сегодняшний день НАО официально признан жизнеугрожающим заболеванием, и лечение предоставляется на льготной основе. Однако высокая стоимость терапии иногда вызывает задержки в поставках препаратов, что добавляет трудностей для пациентов.
Как помочь людям с НАО и где искать поддержку?
В России, по предварительным оценкам, с НАО живут около 200-400 человек. Но отсутствие единого реестра пациентов и низкая осведомленность о заболевании приводят к тому, что многие живут в неведении. На помощь приходят благотворительные организации и фонды, которые занимаются поддержкой пациентов с орфанными заболеваниями.
Наше пациентское сообщество объединяет людей с ангионевротическим отеком по всей стране. Здесь можно получить поддержку, почувствовать себя в среде равных людей, с таким же диагнозом, задать вопросы экспертам-врачам и юристам. Мы собрали опыт разных регионов РФ. Присоединяйтесь к нашему telegram-каналу.
Как помогает наш Фонд?
- Срочный сбор средств и закупка препаратов
- Юридическая поддержка по вопросам получения льгот и защиты прав пациентов
Наш Фонд оказывает поддержку пациентам по всей России. Если вам или вашим близким нужна информация о лечении НАО, помощь в получении лекарств или консультация специалиста, не оставайтесь наедине с этим вызовом — обратитесь за помощью!
Симптомы НАО, которые нельзя игнорировать
- Внезапный отек любой части тела
- Боль в животе, не подтвержденная другими диагнозами
- Затрудненное дыхание из-за отека гортани
Помните, что важна каждая деталь. Ранняя диагностика и своевременная помощь позволяют контролировать заболевание и не бояться его проявлений.