Итак, моя дочь решила рожать.
Кстати, всю беременность моей дочери, ее роды, а также потом 4 месяца вели в ФГБУ «Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» г. Москвы.
Врачи были все на высшем уровне, как и вся аппаратура при всех обследованиях.
Роды прошли успешно, одна почка оказалась у ребенка здоровой.
Но врачам немного не понравились некоторые фактор: уши ребенка, подбородок, его некоторые реакции на импульсы, а также, что он не мог взять грудь (практически сразу из-за этого он был переведен на вскармливание грудного молока, но из бутылочки).
Я сразу поняла, что врачи подозревают у ребенка Синдром Уильямса.
Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.
Но вот каким-то внутренним своим чутьем я понимала точно, что его нет (тем более, напомню, что хромосомный анализ, да и неонатальный скрининг новорожденных ничего не показал.
А потом я стала сравнивать фото свои и зятя и отправила их дочери со словами: уши у внука мои, а подбородок - зятя.
Но вот постоянно в моей голове звучал звоночек про аутизм (тем более как раз в этот период я стала очень серьезно его подозревать у себя: в моей голове совпали все факторы жизни, а также он-лайн тесты абсолютно все говорили об это; но в то же время я понимала, что для окончательного вердикта нужен специалист)
.
Продолжение в следующей статье