Введение
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — это молекула, которая несет генетическую информацию, определяющую развитие и функционирование всех живых организмов на Земле. Cтроение молекулы ДНК, а также принципы "ее работы" были открыты в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком, что стало настоящей революцией в биологии. Однако что же скрывается за этим молекулярным «кодом жизни»?
Где находится ДНК?
Все живые организмы несут ДНК. В клетках эукариот (у животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре. Кроме того, ДНК присутствует в митохондриях - энергетических станциях клетки, а у растений еще и в пластидах (хлоропластах) - месте, где идет процесс фотосинтеза (не показаны на схеме выше).
В клетках прокариот (бактерий и архей) ДНК представлена кольцевой или линейной молекулой, называемой нуклеоидом, которая прикреплена к внутренней стороне клеточной мембраны. У прокариот и низших эукариот, таких как дрожжи, также встречаются небольшие автономные кольцевые молекулы ДНК — плазмиды (не показаны на схеме выше).
Основы строения ДНК
Молекула ДНК состоит из двух длинных цепей, закрученных друг вокруг друга в форме двойной спирали. Каждая цепь состоит из повторяющихся структурных единиц, называемых нуклеотидами. Нуклеотиды — это строительные блоки ДНК, состоящие из трёх компонентов:
- Остатка фосфорной кислоты
- Дезоксирибозы
- Одного из четырёх азотистых оснований: аденина (A), тимина (T), цитозина (C) и гуанина (G).
Цепи ДНК удерживаются вместе за счет взаимодействия между азотистыми основаниями. Аденин всегда связывается с тимином (A-T), а гуанин с цитозином (G-C), что образует пары оснований - принцип комплементарности.
Какая информация хранится в ДНК?
В ДНК содержится информация о первичной структуре белков. Белки - это молекулы, состоящие из длинных цепей аминокислот. Основная структура белка формируется последовательностью аминокислот, которая называется первичной структурой. В природе существует 20 различных аминокислот, и их порядок в цепи определяет уникальные свойства каждого белка. Белки выполняют множество функций в организме, включая каталитическую (ферменты), структурную, транспортную и защитную.
Что такое гены?
Ген — это участок молекулы ДНК, который содержит информацию для синтеза определённого белка или РНК (см. ниже). Гены являются основными единицами наследственности, определяя особенности организма, такие как рост, развитие и функционирование клеток. Например, ген INS кодирует информацию о белке инсулине - гормоне поджелудочной железы, который участвует в утилизации глюкозы организмом. Или ген BRCA2 кодирует белок, участвующий в "ремонте" ДНК (репарация ДНК). Мутации в этом гене приводят к наследственным формам рака груди и яичников.
Как работают гены?
Работа генов описывается правилом, которое называется центральной догмой молекулярной биологии. Генетическая информация из ДНК "извлекается" клеткой с участием посредника - молекулы РНК (рибонуклеиновая кислота) - то есть сначала информация "переписывается" в молекулу РНК в процессе транскрипции, которая затем переводится в последовательность аминокислот, составляющих белок в результате процесса трансляции.
РНК - это одноцепочечная молекула, которая по строению схожа с ДНК, но имеет несколько ключевых отличий. РНК также состоит из блоков - нуклеотидов. Каждый нуклеотид включает в себя:
- Остаток фосфорной кислоты
- Рибозу (в ДНК это дезоксирибоза)
- Одно из четырёх азотистых оснований: аденина (A), урацила (У - аналог тимина Т из ДНК), цитозина (C) и гуанина (G).
Транскрипция
В процессе "переноса" генетической информации из ДНК в РНК также работает принцип комплементарности как и при образовании двойной спирали ДНК: аденин (А) из ДНК связывается с урацилом (У) в процессе синтеза РНК, гуанин (Г) связывается с цитозином (Ц) и так далее.
Пример: молекула ДНК ATG CAA TGG дает начало молекуле РНК: UAC GUU ACC.
Трансляция
На следующем шаге последовательность нуклеотидов из молекулы РНК "переводится" в аминокислотную последовательность белка. Это называется трансляцией. Процесс трансляции осуществляется специальными клеточными структурами, которые называются рибосомами.
Информация в РНК зашифрована в последовательности азотистых оснований (A, У, Г, Ц) , подобно тому, как буквы алфавита образуют слова и предложения. Длина каждого слова - ровно три буквы (триплет или кодон). Каждый такой триплет соответствует одной из 20 аминокислот. Например, "слово" ГУУ кодирует аминокислоту валин (Вал), ААГ - лизин (Лиз) (см. таблицу генетического кода выше). Хотя существует 64 возможных комбинации триплетов (4 типа нуклеотидов в 3 позициях: 4×4×4), в природе используется лишь 20 аминокислот. Поэтому одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими разными триплетами. Например, аминокислота серин (Сер) кодируется шестью различными триплетами. Существуют и "стоп-слова" (стоп-кодоны) - триплеты, которые не кодируют никакую аминокислоту. Таких триплетов всего три - УАА, УАГ и УГА.
Пример: РНК: UAC GUU ACC дает начало цепочки из 3-х аминокислот: Тир-Вал-Тре (тирозин-валин-треонин).
Когда рибосома "скользит" по РНК, то специальные носильщики - молекулы тРНК (транспортной РНК, tRNA) - доставляют аминокислоты в рибосому. Для каждой аминокислоты в клетке существует собственная тРНК (одна или более), и каждая тРНК узнает только один триплет по принципу комплементарности и несет на себе только одну аминокислоту, соответствующую данному триплету. Благодаря этому система обеспечивает точность передачи генетической информации.
Когда рибосома "натыкается" на "стоп-слово", которому не соответствует ни одной тРНК и аминокислоты, рибосома "отваливается" от РНК и синтез белка прекращается.
Регулирование активности генов
Клетки в организме обладают одинаковым набором ДНК, но разные клетки выполняют разные функции и имеют отличное строение. Это связано с тем, что не все гены активны одновременно. Разные типы клеток производят характерные для их типа ткани РНК и белки. Регуляция активности генов включает сложные механизмы, которые могут включать и выключать гены в зависимости от условий, сигналов от окружающей среды или этапов развития организма.
Геном и его разнообразие
Геном - это совокупность всех молекул ДНК. У человека геном состоит из 46 молекул ДНК (23 пары), что соответствует около 3 миллиардам пар нуклеотидов и 20 000–25 000 генов. Однако между отдельными людьми различия в геномах минимальны — всего около 0,1%. Эти небольшие различия ответственны за индивидуальные особенности, такие как цвет глаз, склонность к определённым заболеваниям и даже поведение. Интересно также, что геном человека отличается от генома нашего ближайшего родственника - шимпанзе - всего на 1-1,5%.
Мутации и эволюция
Мутации — это изменения в последовательности ДНК, которые могут возникать случайным образом или под воздействием факторов окружающей среды (замена "букв" А, Т, Г или Ц, потеря "букв" или вставка лишних). Мутации могут влиять на работу генов, что иногда приводит к болезням, но также они играют ключевую роль в эволюции. Именно благодаря мутациям организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды.
Подробнее про механизмы эволюции можно прочитать в этой статье.
Примеры: известно более 2000 различных видов мутаций в гене CFTR, кодирующем одноименный белок, которые приводят к муковисцидозу. Или другой пример: мутации в гене APOE4, кодирующем белок аполипропротеин Е, связывают с наследственной формой болезни Альцгеймера.
Заключение
Понимание структуры ДНК и генов стало одним из величайших достижений науки. Эти молекулы являются основой жизни, храня информацию, которая позволяет живым организмам развиваться, расти и адаптироваться. Современные исследования в области генетики и молекулярной биологии продолжают открывать перед нами новые горизонты, обещая улучшить диагностику болезней, разработать новые методы лечения и даже продвинуть нас в изучении эволюции и происхождения жизни на Земле.
Нравится канал? Не забывайте подписываться, ставить лайки и рекомендовать друзьям 😊👍