Ученые из Китая использовали геномный редактор CRISPR/Cas9 для создания высокоэффективной генной терапии, которая исправляет часто встречающуюся мутацию Q829X в гене OTOF, связанную с развитием врожденной глухоты у людей европейского происхождения. Благотворный эффект от данной терапии сохранялся на протяжении всего срока жизни мышей.
Проведенные опыты продемонстрировали, что созданная ими генная терапия, доставляемая в клетки уха при помощи двух аденоассоциированных вирусов, исправила мутацию Q829X и нормализовала выработку белка OTOF примерно в 88 % нейронов. Ученые утверждают, что это очень высокий уровнень эффективности редактирования генома по сравнению с ее аналогами (0,6–4 %). По итогу слух мышей нормализовался, в этом отношении они почти не отличались от здоровых подопытных.
В последующих наблюдениях стало понятно, что эффект от терапии сохранялся на протяжении как минимум полутора лет, что сопоставимо с типичным сроком жизни грызунов, при этом ученые не обнаружили серьезных осложнений и нарушений в работе других генов. Все это говорит о высоком уровне безопасности и эффективности данной методики лечения врожденной глухоты, добавил профессор Шу Илай.
