Что такое внезапная сердечная смерть и кто может оказаться в группе риска? Какую роль играет наследственность, и кому стоит обратиться за консультацией к генетику? На эти вопросы дала разъяснения Елена Валерьевна Заклязьминская, врач-генетик и заведующая лабораторией медицинской генетики клинического центра Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского в интервью с "Российской газетой".
Что такое внезапная сердечная смерть
Уснул и не проснулся, упал и умер, потерял сознание и не очнулся — обычно близкие рассказывают о смерти пациентов от внезапной остановки сердца именно таким образом. Т.е. каких-то симптомов до ЧП не наблюдалось.
"С медицинской точки зрения внезапная сердечная смерть - это ненасильственная смерть человека в течение одного часа от начала острых симптомов или от потери сознания. При этом человек может иметь ранее установленный кардиологический диагноз, но сам факт смерти является неожиданностью для лечащего врача. Или такого диагноза может и не быть", — поясняет эксперт.
Такая смерть может наступить в любом возрасте. Если младенец не дожил до года, это так называемый синдром внезапной детской смерти. Если старше года, то это классифицируется как внезапная сердечная смерть.
Причин тому масса, и они варьируются в зависимости от возраста. У взрослых (обычно старше 45 лет) примерно 80% неожиданных смертей связаны с ишемической болезнью сердца и последствиями атеросклероза. При этом оставшиеся 20% часто остаются неясными, даже после детального патанализа.
Исследование может показывать отсутствие бляшек и проходимость сосудов, но человек умер. В таких случаях медики обычно полагают, что причиной могла стать эпизодическая аритмия, приводящая к резкому уменьшению кровяного выброса.
Причем тут генетика
Генетика всегда играет свою роль, потому что то, от чего люди болеют и по какой причине умирают во многом зависит от наследственности.
"Вот, например, типичный диалог с пациентом:
- В семье были внезапные смерти?
- Нет. Но у меня родная сестра умерла довольно молодой, 25 лет.
- А от чего умерла?
- Ну, у нее недавно родился ребенок.
То есть он для себя объясняет ее смерть совсем другими причинами, и не считает ее внезапной", — рассказала Заклязьминская.
Врачи для понимания полной картины часто занимаются тем, что воссоздают родословную и исследуют причины смерти близких пациента.
Интересный факт: даже у людей с явными наследственными аритмогенными синдромами, когда медики задают вопрос о наличии внезапных смертей в семье, более 70% уверенно отвечают "нет". Однако потом возникает интересная ситуация: пациенты зачастую, глядя на получившуюся схему, восклицают: "Как же я не знал, что в нашей семье было столько похожих трагедий!" Это показывает, насколько важно для нас раскрыть эти истории, помогая людям осознать наследственные риски и понимать семейные связи.
Можно ли предсказать внезапную смерть?
Увы и ах! Даже вся мощь современной медицины не позволяет точно предсказать, когда и гдеэто произойдет. Это означает, что смерть может настигнуть как в молодом возрасте, так и в зрелом. Нет никаких обоснований для смерти в 73 года, если есть возможность жить значительно дольше.
"Есть такая болезнь - синдром Бругада. Один из семейных аритмогенных синдромов. Если почитать литературу, самая ранняя внезапная смерть при этом синдроме была у ребенка в возрасте четырех дней. А самому взрослому было 78. Пациентам с синдромом Бругада имплантируют кардиовертер-дефибриллятор, и это защищает от внезапной остановки сердца. Собственно, поэтому и надо знать семейный анамнез и установить точный диагноз", — рассказала врач.
В нашей стране такие процедуры проводятся в РНЦХ имени Петровского и других аритмологических центрах по квотам. Это заболевание встречается довольно часто - примерно у одного из 10-15 тысяч человек. Если в Москве миллионы жителей, то, следовательно, среди них есть пациенты с синдромом Бругада, которые нуждаются в подобном лечении.