В возрасте 28 лет скончался самый «возрастной» человек с прогерией. В материале рассказываем, чем прославился Сэмми Бассо и какой вклад он сделал в изучение заболевания, от которого сам страдал.
Что такое прогерия
Прогерия — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает ускоренное старение организма. Существует несколько форм прогерии, но наиболее известная из них — это синдром Хатчинсона-Гилфорда (от него и страдал Сэмми). В этом состоянии старение проявляется у детей уже в раннем возрасте, в основном с 6-12 месяцев, и продолжается на протяжении всей их жизни.
Прогерия возникает из-за мутации в гене, отвечающем за кодирование одного из белков. Она приводит к аномалиям в оболочке ядра клетки, что, в свою очередь, приводит к ускоренному старению.
Симптомы прогерии включают как внешние проявления (алопецию, морщины, маленький рост), так и серьезные заболевания, которые не видны на первый взгляд: остеопороз, атеросклероз, пороки сердца.
На данный момент в мире живет 151 человек с прогерией. Лечения от этого заболевания не существует. Врачи могут лишь облегчить симптомы пациентов. Продолжительность жизни у людей, страдающих прогерией, очень мала — около 13 лет. Дети обычно не доживают до подросткового возраста.
Чем известен Сэмми Бассо
Бассо родился в 1995 году в итальянском городе Скио. Родители сразу заметили, что с их ребенком что-то не так. После двух лет утомительных поисков точного диагноза они услышали неутешительный вердикт врачей. У Сэмми диагностировали синдром Хатчинсона-Гилфорда. Родители не опустили руки и решили бороться за жизнь сына, но информации о болезни тогда было очень мало. В 2005 году, после долгих лет общения с другими семьями, где росли дети с прогерией, мать и отец Сэмми учредили ассоциацию по борьбе с болезнью. Они назвали ее именем своего сына — l'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso.
Сам мальчик принимал активное участие в деятельности организации. Уже в десять лет он выступал с речами, вдохновляя научный мир заниматься не только распространенными, но и редкими болезнями.
Несмотря на тяжелое заболевание, Сэмми смог получить образование молекулярного биолога. Свою первую диссертацию он посвятил возможности лечения прогерии с помощью генной инженерии. Вторую — изучению болезни с помощью молекулярной биологии.
Во взрослом возрасте Сэмми не оставлял общественную деятельность. Он выступал представителем ассоциации своих родителей и международным послом Фонда исследований прогерии.
Всему миру Сэмми запомнился как человек, способный найти радость в любом моменте. Однажды 1 апреля он опубликовал в соцсетях видео о том, что врачи посадили его на диету из-за лишнего веса (шутка была в том, что генетическое заболевание не позволяло ему набирать массу).
Сэмми знал, что из-за болезни выглядит необычно и немного похож на инопланетянина. Он любил шутить и на эту тему. На Хеллоуин молодой человек надевал огромные солнцезащитные очки, похожие на глаза инопланетян, и садился на скамейку в парке. Он заставлял других поверить в то, что они действительно встретились с пришельцем.
Как мир отреагировал на смерть Сэмми Бассо
Сэмми скончался внезапно после праздничного ужина в кругу семьи. Родители не раскрывают точную причину смерти, но, вероятнее всего, сказались проблемы Сэмми с сердцем (в 2019-м у него была операция по замене аортального клапана).
Пользователи в соцсетях поблагодарили молодого человека за его отважную борьбу с заболеванием. Один из итальянцев, который посетил встречу с Сэмми в 2015 году, написал в комментариях под постом с новостью о его смерти: «Дорогой Сэмми, своим интеллектом, энергией, добротой и позитивом ты за несколько минут научил нас, что значит преодолевать трудности, что значит не сдаваться и достигать своих целей. Но прежде всего ты научил нас, что значит жить. Спасибо».
Ассоциация, основанная родителями Сэмми, продолжит собирать средства для финансирования исследований болезни и поддерживать семьи, которых коснулась прогерия.
Эксперты рассказали, какие генетические поломки приводят к раку
Татьяна Пищева, «Спорт-Экспресс»
