Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Что это такое и почему это важно знать.
Рак молочной железы является одной из самых распространенных форм онкологии среди женщин по всему миру. Одним из ключевых факторов, способствующих развитию этого заболевания, являются наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены играют критическую роль в восстановлении ДНК и поддержании геномной стабильности.
Что такое гены BRCA1 и BRCA2?
Гены BRCA1 и BRCA2 расположены на 17-й и 13-й хромосомах соответственно. Они отвечают за синтез белков, участвующих в репарации ДНК. Мутации в этих генах могут привести к неэффективному восстановлению поврежденной ДНК, что увеличивает риск возникновения опухолей.
Роль мутаций в патогенезе.
Наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2 значительно повышают вероятность развития рака молочной железы и яичников. Женщины с мутациями в этих генах имеют до 80% риск развития рака молочной железы в течение своей жизни. Мутации могут быть как точечными, так и крупномасштабными, и их наличие в геномах может служить важным предиктором для диагностики и прогнозирования заболевания.
Молекулярно-генетическое исследование
Современные методы молекулярно-генетического исследования, такие как секвенирование следующего поколения (NGS) и другие молекулярные технологии, позволяют выявлять эти мутации с высокой точностью. Это исследование не только помогает в диагностике, но и способствует разработке персонализированных подходов в лечении рака. Например, пациенты с мутациями BRCA могут получать таргетную терапию, такую как ингибиторы PARP, которые значительно улучшают результаты лечения.
Заключение
Исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 остается важной областью клинической практики. Генетическое тестирование позволит вам оценить вероятность развития РМЖ. Такие знания позволят предотвратить и вылечить на ранней стадии онкологические заболевания молочных желез.
Пройти генетическое тестирование можно бесплатно по ссылке