Внезапная остановка сердца — это серьезная проблема, которая может затронуть людей любого возраста. Ситуации, когда человек неожиданно теряет сознание или уходит из жизни без видимых на то причин, нередко становятся шоком для окружающих. Обычно об этом говорят так: "Сделала шаг и упала. Уснул и не проснулся". Эти случаи могут происходить во время сна, отдыха или даже на улице.
Врач-генетик и заведующая лабораторией медицинской генетики клинического центра Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, Елена Валерьевна Заклязьминская, поделилась с изданием "Российская газета" своими знаниями по этому вопросу.
Насколько важен возраст?
С медицинской точки зрения, внезапная остановка сердца определяется как ненасильственный случай, произошедший в течение часа после появления острых симптомов или потери сознания. При этом у человека может быть установленный кардиологический диагноз, но сам факт трагедии оказывается неожиданным даже для врача.
Возраст не играет решающей роли в этих событиях. Например, если младенец уходит из жизни до года, это называется синдромом внезапной детской смерти. В случаях, когда речь идет о детях старше одного года или взрослых, мы говорим о внезапной остановке сердца. Особенно тяжелыми оказываются такие события, когда уходят молодые и полные сил люди.
Статистика показывает, что случаи внезапной остановки сердца встречаются довольно часто, отмечает врач. В США ежегодно фиксируется от 300 до 600 тысяч подобных случаев, что в пересчете на население России может означать от 100 до 200 тысяч трагедий в год. Однако причины этих событий зачастую остаются неясными даже после тщательных исследований.
Как влияют гены?
Причины внезапной остановки сердца разнообразны. У взрослых людей старше 45 лет около 80% случаев связано с ишемической болезнью сердца и атеросклерозом. Однако оставшиеся 20% остаются необъяснимыми даже для патологоанатомов, что порой приводит к предположениям о нарушениях сердечного ритма.
Генетические факторы играют значительную роль в этой проблеме. То, как живет человек и какие заболевания его преследуют, во многом зависит от наших генов. Существует множество наследственных заболеваний и синдромов, которые могут привести к высоким рискам нарушений сердечного ритма. Поэтому консультация с генетиком может оказаться очень важной для тех, кто находится в группе риска.
Кто обычно обращается?
По словам специалиста, к ней часто обращаются пациенты, которые перенесли остановку сердца, но, к счастью, смогли вернуться к жизни благодаря реанимации. Эти люди стремятся выяснить причины своего состояния.
Иногда на консультацию приходят и те, кто столкнулся с утратой родного человека. Они могут пережить несколько трагических событий в семье и задаются одним и тем же вопросом: что же стало причиной? Врач-генетик не спешит ставить диагноз о наследственном синдроме; его задача — разграничить первичные и вторичные причины.
Не каждая такая ситуация имеет генетические корни. Поэтому результаты обследований, проведенных при жизни, имеют большую ценность, особенно если человек регулярно посещал врачей и заботился о своем здоровье. Однако нередко оказывается, что пациенты не обладают достаточной информацией о своей истории.
Важной частью работы является составление родословной. Специалист задает вопросы о том, как уходили из жизни родственники пациентов. По мнению врача удивительно, но даже когда люди приходят с явными признаками наследственного аритмогенного синдрома, более 70% из них уверенно утверждают, что в их семье не было внезапных случаев. Но когда начинается процесс рисования родословной, пациенты вдруг осознают: "Боже мой, я и не знал, что в нашей семье столько похожих трагедий!"
Многие люди формируют свое представление о внезапных трагических событиях, основываясь на сюжетах фильмов, что создает серьезные проблемы. Врач и пациент могут говорить на одном и том же языке, но каждый из них вкладывает в привычные слова совершенно разные значения.
Семьи, находящиеся в группе риска, иногда упускают важные моменты и не обращаются к врачу вовремя. Часто врачам приходится составлять генеалогические деревья, чтобы выяснить, как часто происходили подобные события в роду – иногда это два, три или даже пять случаев.
Кроме того, существуют и семейные мифы. Например, по словам врача, в одной семье наблюдались случаи трагических событий среди женщин, и в результате сложилось мнение, что только девочки подвержены болезням. Однако при более глубоком анализе оказывается, что мальчики просто не рождались. На самом деле вероятность наследования определенного синдрома составляет 50% вне зависимости от пола. И вот появляется мальчик, и семья радуется, но при этом не считает нужным проходить обследование, полагая, что болезни касаются только девочек.
К сожалению, таких мифов в области здоровья существует множество. Они становятся серьезным препятствием на пути к обращению за медицинской помощью и задерживают визит к специалисту.
Чем поможет обращение к врачу-генетику?
По словам специалиста, врачи-генетики сталкиваются с множеством разнообразных вопросов, каждый из которых требует внимания. Первый - внутрисемейный аспект. Когда в жизни людей происходит несчастье, и они не получают ясных объяснений, это может стать тяжелым бременем, особенно когда дело касается детей. Понимание причин случившегося может значительно облегчить существование близких и помочь им справиться с горем.
Второй аспект заключается в том, что если врачам удается выявить мутацию или заподозрить наличие наследственного синдрома, они могут своевременно направить пациента и его семью к необходимым специалистам для получения квалифицированной помощи.
Можно ли предсказать трагедию?
По словам специалиста, современная медицина, несмотря на все свои достижения, не в состоянии точно предсказать, когда и где произойдет уход человека. Это означает, что такие события могут произойти в любом возрасте — как в юности, так и в зрелые годы. Даже если человек достиг преклонного возраста, такие ситуации остаются неожиданными. Нередко бывает, что человек в 73 года уходит, хотя мог бы прожить значительно дольше.
Ка рассказала врач-генетик, в обществе разговоры о таких темах не слишком распространены. Существует как нежелание обсуждать эти вопросы, так и нежелание их слышать. Часто родственники отказываются обсуждать "эти глупости", что вполне объяснимо с точки зрения психологии, считает врач. Разум защищается от стресса, который превышает силы человека, и мысль о том, что неожиданные события могут произойти в любой момент, вызывает страх.
Однако цель врачей — не сеять панику, а предложить помощь. Каждый человек хотя бы раз в жизни должен посетить кабинет врача-генетика, считает Елена Заклязьминская. Это может привести к удивительным открытиям, которые касаются не только вопросов внезапных событий, но и понимания жизни в целом.
Составив вместе с доктором родословную, указав даты и причины ухода родственников, а также их возраст и заболевания, можно увидеть важные детали, которые окажутся полезными в будущем. На сегодняшний день информация о наличии у человека того или иного заболевания, даже наследственного, уже не является приговором. Установление генетического диагноза — это скорее возможность для пациента переосмыслить свою жизнь и подойти к ней более осознанно.
По словам специалиста, медицина сегодня обладает огромными возможностями! Нередко случаются ситуации, проблемы из-за которых могли бы быть предотвращены, если бы диагноз был установлен вовремя. Например, если речь идет о рисках, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, то своевременное обращение к врачу позволяет получить необходимые назначения: рецепты на лекарства или направления на операции. Это дает возможность значительно снизить вероятность неприятностей и продолжить жизнь с минимальными рисками.
Существуют определенные синдромы, при которых образ жизни играет ключевую роль. Важно следить за уровнем электролитов, особенно калия, придерживаться специальной диеты и регулярно посещать кардиолога для проведения анализов и корректировки образа жизни. Все это может существенно повлиять на качество жизни.
Кто в зоне риска?
Однако есть группы людей, которым особенно важно проходить регулярные обследования. На ум приходят трагические случаи, когда во время тренировок или соревнований на льду внезапно прекращали свою жизнь фигуристы и хоккеисты — спортивные и казалось бы здоровые люди.
Елена Заклязьминская отмечает, что внезапные случаи в спорте действительно имеют место. Это одна из зон риска, как и профессии с высокими физическими нагрузками. Однако, после установления диагноза, жизнь человека может стать более организованной. Но даже когда появляются ограничения, болезнь не становится ни приговором, ни катастрофой.
Родители, которые планируют отправить своего ребенка в мир профессионального спорта, часто задаются вопросом о целесообразности медицинского обследования. Елена Заклязьминская утверждает, что это действительно имеет смысл. Она отмечает, что иногда с большой тревогой сообщает своим пациентам о потенциальных рисках, связанных с профессиональным спортом. После визита к ней некоторые спортсмены могут проигнорировать полученные рекомендации и продолжить тренировки. Однако, когда речь идет о детях, родителям стоит задуматься о том, какую цену могут иметь спортивные достижения.
Процесс обследования требует времени и тщательного подхода. Елена подчеркивает, что важен баланс между необходимостью и возможностями. Генетические тесты, МРТ, анализы крови и другие исследования проводятся только при наличии определенных показаний. Когда кто-то приходит с просьбой о проверке без четких оснований, специалисты объясняют, что такой подход неэффективен. Необходимо сформулировать первичную клиническую гипотезу.
Результаты некоторых анализов могут оказаться сомнительными или не иметь клинического значения, что вызывает дополнительные вопросы о том, как с ними работать. Таким образом, даже если возможность провести анализ существует, его интерпретация может быть затруднена, отмечает специалист.
Поэтому важно подходить к медицинским обследованиям с разумом и обращаться только в проверенные медицинские учреждения.