Неонатальный скрининг новорожденных - это анализ крови малыша, который позволяет выявить ряд заболеваний на ранних стадиях.
Раньше все дети проходили скрининг только на эти заболевания:
✔️классическая фенилкетонурия
✔️фенилкетонурия B
✔️врожденный гипотиреоз с диффузным зобом
✔️врожденный гипотиреоз без зоба
✔️кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз)
✔️нарушение обмена галактозы (галактоземия)
✔️адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром)
✔️адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
Благодаря расширению, сейчас ещё и на болезни из списка ниже:
🔹недостаточность других уточненных витаминов группы B
🔹недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотина)
🔹другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)
🔹нарушения обмена тирозина (тирозинемия)
🔹болезнь с запахом кленового сиропа мочи
🔹другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия);
🔹метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая);
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина)
🔹метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
🔹изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
🔹3-гидрокси- 3-метилглутаровая недостаточность
🔹бета-кетотиолазная недостаточность
🔹нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность
🔹среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность
🔹длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
🔹очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
🔹недостаточность митохондриального трифункционального белка
🔹недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
🔹недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
🔹нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I
🔹аргиназная недостаточность)
🔹нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I
🔹глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
🔹детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана)
🔹другие наследственные спинальные мышечные атрофии
🔹первичные иммунодефициты
Кровь из пяточки берут в роддоме или на дому медицинская сестра из поликлиники, если не взяли в роддоме. Дальше материал направляется на тестирование. Информация о положительном результате поступает в поликлинику, ребёнок направляется на углублённое исследование по заболеванию с положительным результатом анализа.
Одним из ключевых моментов заботы о детском здоровье - является проверка слуха. Доказано, что при нарушениях слуха у детей наиболее эффективными являются программы помощи, начатые не позднее 6 месяцев жизни. Поэтому выявление и диагностика нарушений слуховой функции должны быть проведены в первые три месяца жизни.
Аудиологический скрининг — это единственная возможность раннего тестирования слуха. Он позволяет выявить проблемы со слухом, как можно раньше, что может значительно улучшить развитие речи, как минимум. Если результаты скрининга показывают наличие проблем, новорожденному могут быть назначены дополнительные обследования и консультация.
Этапы программы аудиологического скрининга в России:
Скрининговый этап: проводится в роддомах у всех новорожденных в возрасте 3-4 дней с помощью регистрации отоакустической эмиссии (ВОАЭ).
Диагностический этап: осуществляется в сурдологическом центре до 3 месяцев с использованием различных методов, таких как регистрация ВОАЭ и коротколатентные слуховые вызванные потенциалы (КСВП). Этот этап необходим для детей, у которых отоакустическая эмиссия не была зарегистрирована на первом этапе, а также для всех детей с факторами риска по тугоухости.
Факторы высокого риска развития нарушения слуха у новорожденных:
- Масса тела при рождении < 1 500г
- Билирубин в сыворотке крови: > 22 мг/дл (> 376 мкмоль/л) у новорожденных с массой тела > 2000г, > 17 мг/дл (> 290 мкмоль/л) у новорожденных с массой тела < 2000г
- Заболевания: перинатальная аноксия или гипоксия, неонатальный сепсис или менингит, черепно-лицевые аномалии, судороги или эпизоды апноэ, врожденные инфекции (краснуха, сифилис, инфекции Herpes simplex, цитомегаловируса, токсоплазмоз).
- Семейный анамнез: ранняя потеря слуха у родителя или близкого родственника.
Если в роддоме не был проведен аудиологический скрининг, вы можете узнать информацию в выписке из роддома. Можно пройти тестирование в поликлинике на профосмотре.
Неонатальный кардиологический скрининг — это важная процедура в диагностике сердечно-сосудистых заболеваний у новорождённых, проводимая на 3-й день жизни новорожденного. Его цель — ранняя диагностика сердечно-сосудистых заболеваний, что позволяет своевременно принять меры.
Скрининг включает в себя:
⚪️Оценка клинических признаков:
Осмотр новорожденного на наличие симптомов сердечно-сосудистых заболеваний. Аускультация сердечка с помощью фонендоскопа. Определение наполнения пульса в верхних и нижних конечностях.
⚪️Измерения: Измерение уровня кислорода в крови с помощью неинвазивного детского пульсоксиметра. Измерение артериального давления.
⚪️Ультразвуковое исследование (УЗИ): В некоторых роддомах проводится УЗИ сердца для оценки его структуры и функции.
Все сведения о проведении скрининга и его результатах записываются в выписку новорожденного.
Отрицательный результат: Если все в норме, это означает, что у малыша нет признаков сердечно-сосудистых заболеваний.
❗️Положительный результат: Если выявлены отклонения, ребенку может потребоваться дополнительное обследование, перевод в стационар, консультация и наблюдение кардиолога.
Ранняя диагностика позволяет предотвратить серьезные осложнения и повысить шансы на успешное лечение. Заботьтесь о здоровье вашего малыша — не упускайте возможность пройти скрининг в роддоме! Для этого необходимо написать согласие ✔️
Эти скрининги — это не просто формальность, а важный шаг к обеспечению здоровья ребенка.
Результат скрининг не является диагнозом! Это всего лишь отбор детей, которым может потребоваться углубленное дообследование.
Ваше согласие имеет значение!
Ни один скрининг не может быть проведён без вашего согласия. Призываю вас не отказываться от этой возможности — забота о здоровье вашего малыша начинается с ранней диагностики👩⚕️