Недистрофические миотонии — это группа редких генетических нервно-мышечных заболеваний, симптомы которых проявляются преимущественно в первые два десятилетия жизни и приводят к пожизненной инвалидности. Отличительной особенностью этих заболеваний является то, что симптомы проявляются эпизодически или пароксизмально, вызывая нарушение подвижности и острую инвалидность. К недистрофическим миотониям относятся врождённая миотония, врождённая парамиотония и миотония, связанная с натриевыми каналами. В Англии их распространённость составляет 1,12 на 100 000 человек. Врождённая миотония вызывается мутациями в гене CLCN1, который кодирует хлоридный канал ClC-1. Миотония и парамиотония, вызванные натриевыми каналами, являются врождёнными и вызваны мутациями в гене SCN4A, который кодирует потенциалзависимый натриевый канал скелетных мышц Nav1. Оба этих канала необходимы для регуляции нормальной возбудимости мышечной мембраны, сокращения и расслабления мышц. Таким образом, недистрофические миотонии объединяет общий патогенез, связанный с нарушением возбудимости мышечной мембраны. Мембрана становится сверхвозбудимой, что приводит к спонтанной деполяризации и сокращению после раздражения двигательного нерва
Хотя лекарства нет, существуют симптоматические методы лечения. Предыдущие исследования подтвердили эффективность мексилетина. Совсем недавно была доказана эффективность ламотриджина. Оба метода лечения имеют разные профили, включая фармакокинетику и побочные явления.
Ламотриджин не уступает мексилетину; однако улучшение всех показателей исходов по сравнению с исходным уровнем было аналогичным при приеме ламотриджина и мексилетина. Ламотриджин является важным средством лечения недистрофических миотоний наряду с мексилетином.
Мексилетин - это средство первой линии для лечения недистрофических миотоний. Однако у значительной части пациентов (до трети), получающих мексилетин, развиваются побочные эффекты; его нельзя назначать при беременности, когда миотония часто ухудшается; было показано, что он менее полезен пациентам с врожденной миотонией, чем пациентам с миотонией натриевых каналов или врожденной парамиотонией; а в некоторых странах он дорогой и доступ к нему ограничен. Из-за своего антиаритмического потенциала мексилетин также противопоказан пациентам с заболеваниями сердца. Учитывая недавно установленную эффективность ламотриджина и потенциальные преимущества с точки зрения безопасности и стоимости, существует равенство в выборе лечения первой линии.
