Автор публикации: врач, биохакер, трендвотчер и футуролог, Абанин Дмитрий
Дисклеймер: данная статья носит исключительно информационный характер и отражает личный опыт и мнение автора. Она не является медицинской рекомендацией или руководством к действию. Перед началом любой программы лечения настоятельно рекомендуется проконсультироваться с квалифицированным врачом, особенно если у вас есть другие хронические заболевания, вы принимаете лекарства или относитесь к другим группам риска. Помните, что каждый организм уникален и может реагировать на лечение по-разному. Автор и издание не несут ответственности за возможные негативные последствия для вашего здоровья, возникшие в результате следования изложенным рекомендациям без предварительной консультации со специалистом. Будьте осознаны и заботьтесь о себе!
Врожденный амавроз Лебера (ДМА) — редкое наследственное заболевание сетчатки, из-за дефектного гена RPE65 или еще 11 иных генов в сетчатке глаза умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни, а часто сразу при рождении. В разных источниках встречается разны цифры частоты встречаемости заболевания, но цифры следующие, от амавроза Лебера страдает один из 40 000 — 81 000 человек. Гибель светочувствительных клеток приводит к серьезному снижению зрения, что приводит к полной слепоте примерно у трети пациентов. На данный момент не существует одобренных вариантов лечения, но надежда появилась!
В ходе испытания BRILLIANCE было исследовано использование CRISPR для редактирования гена CEP290 у 14 пациентов. Напомню, что 12 мутаций отвечают за развитие разных форм амавроза Лебера у людей, исследование проводилось на одной из мутаций! Так вот, по результатам клинического испытания фазы 1/2 редактирование генов с помощью CRISPR позволило улучшить зрение пациентов. Полученные результаты не только дают новую надежду пациентам с ДМА, но и показывают, что CRISPR может быть использован для лечения целого ряда состояний у людей.
Испытание проводилось с 2020 по 2023 года. Каждому пациенту было проведено лечение одного глаза, после чего они были проанализированы на четыре различных исхода: идентификация объектов и букв на диаграмме; как хорошо они могли увидеть цветные точки света в полном поле теста; как хорошо они могли пройти сквозь лабиринт с физическими объектами и разными уровнями освещенности; и их собственные сообщения об изменениях качества жизни.
Из 14 участников 11 (79%) показали улучшение по крайней мере в одном из этих четырех исходов, в то время как шесть (43%) улучшились по двум и более исходам. Шесть человек также сообщили о лучшем качестве жизни благодаря улучшению зрения, в то время как четыре (29%) продемонстрировали клинически значимое улучшение на тестах со схемой глаза.
Испытание проводилось с 2020 по 2023 года. Каждому пациенту было проведено лечение одного глаза, после чего они были проанализированы на четыре различных исхода: идентификация объектов и букв на диаграмме; как хорошо они могли увидеть цветные точки света в полном поле теста; как хорошо они могли пройти сквозь лабиринт с физическими объектами и разными уровнями освещенности; и их собственные сообщения об изменениях качества жизни.
Из 14 участников 11 (79%) показали улучшение по крайней мере в одном из этих четырех исходов, в то время как шесть (43%) улучшились по двум и более исходам. Шесть человек также сообщили о лучшем качестве жизни благодаря улучшению зрения, в то время как четыре (29%) продемонстрировали клинически значимое улучшение на тестах со схемой глаза.
В качестве способа доставки генетического материала использовался вектор – аденовирус! Генетический материал вводился в виде инъекции!
Серьезных побочных эффектов не наблюдалось, легкие и умеренные решились терапевтическими методами. Технология CRISPR может быть эффективным и безопасным не только для пациентов с ДМА, но потенциально и у пациентов с другими формами слепоты или генетических заболеваний в целом.
Рнзюмируем! В ходе испытания BRILLIANCE с использованием CRISPR для лечения врожденной амавроза Лебера (ДМА) были получены следующие результаты:
- Улучшение зрения: Из 14 участников исследования 11 (79%) показали улучшение по крайней мере в одном из четырех измерений исхода. Шесть участников (43%) улучшились по двум и более измерениям.
- Измерения исследования: Уровень зрения участников оценивался по четырем критериям: способность идентифицировать объекты и буквы на диаграмме, восприятие цветных точек света в полном поле теста, способность навигации в лабиринте с физическими объектами и различными уровнями света, а также субъективно оцененные изменения в качестве жизни.
- Улучшение качества жизни: Шесть участников сообщили о лучшем качестве жизни благодаря улучшению зрения. Из них четыре (29%) продемонстрировали клинически значимое улучшение на тестах со схемой глаза.
- Безопасность: В ходе исполнения испытания ни один из участников не испытал серьёзных побочных эффектов. Легкие и умеренные побочные эффекты, которые были зафиксированы, решены успешно.
Получили улучшения в качестве жизни, связанные с улучшением зрения, имеют значительное клиническое значение по нескольким причинам:
- Увеличение самостоятельности: Улучшение зрения позволяет пациентам лучше выполнять повседневные задачи, такие как чтение, письмо и перемещение, что увеличивает их независимость и способность к самообслуживанию.
- Улучшение общего благополучия: Улучшение зрения может привести к улучшению психологического и эмоционального состояния пациентов, увеличивая их самооценку и снижая уровень депрессии и тревожности.
- Социальная интеграция: Пациенты с улучшенным зрением могут более эффективно взаимодействовать с другими людьми и участвовать в социальных, образовательных и профессиональных активностях.
- Экономические выгоды: Улучшение зрения может привести к снижению расходов на здравоохранение за счет уменьшения необходимости в вспомогательных устройствах, лекарствах и услугах по уходу.
- Профилактика осложнений: Улучшение зрения помогает предотвратить травмы и аварии, вызванные недостаточным зрением, особенно у пожилых пациентов.
В целом, повышение качества жизни благодаря улучшению зрения является ключевым фактором, который способствует общему благополучию пациентов и их способности вести полноценный образ жизни.
Ждем продолжение исследования и новых результатов!
Друзья, Ваша поддержка актуальна и поможет блогу развиваться дальше!
Поддержать блог можно одним из способов:
Карта Сбербанка
2202 2081 3972 6245 (Дмитрий Геннадьевич А.)
Карта Юмани
4100 1184 6787 2766 (Дмитрий Геннадьевич А.)
Статья распространяется под лицензией Creative Commons ShareAlike 4.0, при при перепечатывании и копировании материала ссылка на блог Биохакер партизан обязательна!