Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Генетика и Геномика.
Исследователи использовали данные полного секвенирования генома норвежских младенцев, чтобы выявить генетический вариант, который почти полностью предотвращает желтуху у каждого восьмого новорожденного. Эти данные могут также предложить лучшие варианты лечения тяжелых случаев желтухи у младенцев. Результаты были опубликованы в журнале Nature Communications.
Желтуха, или желтоватая пигментация кожи и глаз, так распространена в первые дни жизни, что, по оценкам, 60 процентов новорожденных страдают от нее. Она еще более распространена у недоношенных детей. Окраска вызвана билирубином, который является нормальным побочным продуктом распада избытка эритроцитов. Печень обычно фильтрует билирубин из крови, но многие новорожденные не могут выполнять эту функцию в первые дни жизни.
Обычно у младенцев она проходит сама по себе, но бывают случаи, когда она может влиять на энергию и аппетит и может быть более длительной. Высокий уровень билирубина необходимо лечить, так как он может вызывать повреждение мозга. Фототерапия может помочь снизить уровень билирубина. В редких случаях необходима трансфузия.
В этом новом исследовании исследователи использовали генетические данные примерно 30,000 новорожденных детей из Норвегии и их родителей. В этой группе было около 2,000 случаев желтухи. После анализа миллионов генетических вариантов, или небольших изменений в последовательностях генов, которые происходят от одного человека к другому, исследователи выявили генетический вариант, который защищает младенцев от желтухи. Этот вариант несут около 12 процентов европейских и американских детей, согласно этому исследованию.
Вариант расположен в гене, который кодирует фермент, ранее не связанный с метаболизмом билирубина, отметил Пол Солэ Навайс, один из авторов исследования, исследователь из Академии Сахлгренска при Университете Гётеборга.
"Хотя сам фермент не защищает от желтухи, это открытие привело нас к захватывающему направлению исследований, открывая новые возможности для индивидуализированной медицины."
Этот генетический вариант также был связан с повышенными уровнями другого фермента, называемого UGT1A1, который, как известно, участвует в метаболизме билирубина.
"Этот фермент превращает билирубин в форму, растворимую в воде, что позволяет организму избавиться от билирубина. Мы удивлены, что видим этот эффект только в кишечнике младенцев, но не в печени, так как именно печень отвечает за метаболизм билирубина у взрослых," сказал профессор Бо Якобссон, соавтор исследования.
Теперь представляются новые вопросы о роли UGT1A1, особенно в кишечнике новорожденных; эти вопросы, вероятно, будут актуальны для профилактики или лечения неонатальной желтухи.
Источники: Шведский исследовательский совет, Nature Communications
Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Генетика и Геномика.