Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.
С профилактической целью пропивать препараты не нужно. Специальные БАДы также не нужны.Синдром Жильбера относится к генетической патологии обмена билирубина.
Во 2 фаза детоксикации в печени происходит реакция конъюгации с глюкуроновой кислотой. Конъюгация идет под действием фермента Уридиндифосфатглюкуронозилтрансфераза, который превращает небольшие липофильные (жирорастворимые) молекулы, такие как стероиды, билирубин, различные лекарства в водорастворимые метаболиты.
При синдроме Жильбера нарушается работа гена UGT, что приводит к нарушению глюкуронидации.
Мутации в этом гене вызывают проблемы для метаболизма билирубина, каждый синдром может быть вызван одной или несколькими мутациями, поэтому они различаются в основном симптомами.
Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.
Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина.
В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.
Диагностика.
Наиболее важными методами диагностики синдрома Жильбера являются лабораторные исследования, в числе которых:
- Общие анализы крови и мочи – в крови увеличено количество незрелых эритроцитов и слегка пониженный гемоглобин, в моче может присутствовать билирубин
- Биохимический анализ крови – может быть слегка снижен уровень сахара, содержание белков в пределах нормы, АЛТ и АСТ в пределах нормы, отрицательный результат тимоловой пробы
- Анализ крови на билирубин – общее содержание повышено за счет роста непрямого билирубина
- Анализ крови на свертываемость – без отклонений
- Анализ на маркеры вирусных гепатитов – отрицательный
- Возможны анализы на содержание железа в сыворотке и другие пробы, связанные с железом крови
Кроме того, пациенту в обязательном порядке проводят УЗИ печени, чтобы исключить возможность других печеночных патологий. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений.
Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.
При полном голодании либо при ограничении калорийности уровень свободного билирубина повышается в 2-3 раза
При синдроме Жильбера необходимо избегать следующих
провоцирующих факторов, таких как:
- Переутомления, стрессовых ситуаций
- Голодания или больших промежутков между приемами пищи
- Прием алкоголя
- Тяжелых физических нагрузок
- Инсоляции
- Прием некоторых лекарственных препаратов (парацетамол, анаболические стероиды, нестероидные противовоспалительные препараты, гормоны)
При уровне общего билирубина до 45 мкмоль/л нужно принимать препараты урсодезоксихолевой кислоты (например, урсосан) 10-15 мг на г веса в сутки, продолжительность приема 1-2 месяца.
Если уровень билирубина будет выше 45-50 мкмоль/л можно с целью снижения принимать корвалол (он содержит фенобарбитал) по 25 капель на ночь в течение 10 дней в месяц в течение 3 месяцев подряд.
Необходимо контролировать следующие анализы:
- АЛТ
- АСТ
- Общий билирубин
- Непрямой билирубин
- ГГТ
- ЩФ 2 раза в год
- УЗИ органов брюшной полости 1 раз в год
Ждем вас на приеме у нас в клинике!
Наталья Уманская