Синдром Шершевского- Тернера - это генетическое заболевание, характеризующееся частичной или полной потерей одной х-хромосомы, встречается с частотой 1:2500 женщин. В большинстве случаев наблюдается кариотип "45x", но встречаются и мозаичные кариотипы.
Физические особенности синдрома Ш-Т включают невысокий рост, крыловидные складки на шее и широкую грудь с широко расставленными сосками. У пациенток высокая частота преждевременной недостаточности яичников, врожденных пороков сердца, аномалий головного мозга, почек, печени и скелета.
Преждевременная недостаточность яичников, являющаяся результатом атрезии фолликулов, часто возникающая до рождения или в раннем возрасте, поражает до 95% с синдромом Ш-Т и приводит к высокому уровню бесплодия. У пациентов с мозаичной формой атрезия фолликулов может быть не столь выраженной поэтому возможны спонтанные беременности.
Врожденные пороки сердца встречаются у 23-50% пациенток, причем наиболее частыми пороками являются двустворчатый аортальный клапан, аномалии дуги аорты и аномалии коронарных артерий. Сердечно-сосудистые осложнения являются основной причиной смерти у лиц с синдромом Ш-Т. Исторически сложилось так, что женщинам с синдромом Ш-Т не рекомендовалось беременеть из-за высокой частоты сердечных пороков и опасности расслоения аорты. Обновленные рекомендации американской ассоциации кардиологов предполагают, что сердечно-сосудистая заболеваемость среди беременных с данным синдромом может быть менее выраженной у пациенток, прошедших соответствующее обследование.
Поэтому менее строгие рекомендации наряду с расширением доступа к вспомогательным репродуктивным технологиям, вероятно, приведут к увеличению числа пациенток с данным синдромом. Именно поэтому необходим обновленный анализ, оценивающий безопасность беременности в этой группе высокого риска.
Целью настоящего исследования была оценка тенденций, характеристик и исходов беременностей с синдромом Ш-Т на национальном уровне в Соединенных Штатах.
В исследование были включены пациенты родившие в период с 2016 по 2020 год.
Основное внимание уделялось акушерским характеристикам и исходам, связанным с синдромом Тернера.
В качестве вторичного критерия оценивались диагнозы расслоения аорты.
. 🟠Распространенность🟠
За период исследования в общей сложности у 1 255 беременных пациенток был диагностирован синдром Тернера, а у остальных 17 864 240 беременных пациенток диагноз не был установлен. Показатель синдрома Тернера составил 7,0 на 100 000 родов
Число госпитализаций пациентов с диагнозом синдрома Тернера за исследуемый период несколько увеличилось: 5,0 в 2016 году, 7,0 в 2018 году и 11,7 в 2020 году на 100 000 родов.
. 🟠Результаты🟠
Беременные пациентки с синдромом Тернера чаще имели диагноз ➡️гестационной гипертензии (4,8% против 2,8%),
➡️тревожного расстройства (8,8% против 4,6%),
➡️бронхиальной астмы (7,2% против 5,3%),
➡️с меньшей вероятностью страдали ожирением (9,6% против 11,4%)
по сравнению с пациентами без синдрома Ш-Т.
Что касается гинекологических факторов, то беременные пациентки с синдромом Ш-Т чаще имели ➡️аномалии матки (1,6% против 0,4%) ➡️предшествующие потери беременности (1,6% против 0,3%). Акушерские характеристики:
➡️синдром Ш-Т был связан с повышенным риском развития гестационного диабета (11,1% против 8,0%),
➡️внутриутробной гибели плода (10,9% против 0,7%)
➡️ЗВУР (8,5% против 3,5%)
➡️чаще прибегали к кесареву сечению (41,6% против 32,3%).
➡️ почти три четверти (74,1%) родов у беременных пациенток с синдромом Ш-Т были преждевременными (срок беременности 37 недель и более).
❗За период исследования не было зарегистрировано ни одного случая расслоения аорты у беременных с синдромом Ш-Т во время родов❗
. 🟠Обсуждение🟠
Несмотря на редкость, число беременных пациенток с синдромом Шершевского -Тернера постепенно увеличивалось в течение 5-летнего периода исследования.
Более глубокое понимание факторов риска, в наибольшей степени связанных с неблагоприятными материнскими исходами, международные рекомендации, подробно описывающие прегравидарную подготовку, наличие многопрофильных бригад по оказанию медицинской помощи могут побудить большее число женщин с синдромом Шершевского-Тернера к беременности.
Первичная недостаточность яичников и, как следствие, бесплодие являются ключевой особенностью синдрома Ш-Т что вызывают сильное беспокойство у пациенток. Данные о репродуктивных результатах после сохранения фертильности у пациенток с синдромом Ш-Т по-прежнему ограничены. Самопроизвольная беременность может наступить у 5-8% женщин с синдромом Ш-Т, чаще у женщин с мозаичным кариотипом.
Привычное невынашивание беременности встречается чаще у женщин с данным синдромом чем в популяции в связи с более высоким уровнем анэуплоидии на фоне снижения овариального резерва. Донорство яйцеклеток повышает вероятность живорождения, но риск по-прежнему выше по сравнению с общей популяцией.
Аномалии матки, перенесенное ранее кесарево сечение и использование вспомогательных репродуктивных технологий могут объяснить повышенную вероятность аномалий прикрепления плаценты.
Повышенный риск сердечно-сосудистых осложнений и смертности, связанных с синдромом Ш-Т и беременностью, вызывает серьезную обеспокоенность. В период с 2016 по 2020 год не выявлено случаев расслоения аорты при родах в группе пациенток с синдромом Ш-Т. Отсутствие случаев смертности и расслоений аорты исследуемой популяции пациентов, может быть следствием улучшения скрининга и отбора более здоровых пациенток, планирующих беременность.
. 🟠Заключение🟠
Несмотря на то, что случаи беременности у пациенток с синдромом Ш-Т происходят нечасто, в Соединенных Штатах постепенно увеличивается число случаев.
Тот факт, что у большинства пациенток, родоразрешенных в стационаре, роды прошли в срок, и во время родов не было сообщений о расслоении аорты- обнадеживаем.
Тем не менее,
❗учитывая особенности синдрома Шершевского-Тернера, связанные с беременностью с высоким риском, сбор данных и разработка подхода к консультированию на этапе предгравидарной подготовки и дородовому наблюдению, основанные на современных данных, являются крайне важными и клинически обоснованными❗
