В Ташкенте пройдет Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ". Мероприятие организуют в очном и онлайн форматах 30-31 октября этого года.
Оно объединит более 7 500 специалистов сферы, представителей законодательной и исполнительной власти, профессиональных медицинских сообществ из 15 стран, включая Узбекистан, Россию, Беларусь, КНР, Турцию, Казахстан, Кыргызстан, Таджикистан, Монголию, Грузию, Азербайджан.
В программе форума — пленарное заседание с участием ведущих мировых специалистов в области диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также два круглых стола. Первый из них – с представителями Международного общественного фонда "Zamin"посвятят финансированию лечения данных заболеваний. В ходе второго обсудят этико–правовые вопросы в сфере применения геномных технологий в медицине в контексте взаимодействия гражданского общества и различных конфессий.
Научные организаторы форума — профильные ведомства и учреждения Узбекистана и России.
Для справки: орфанные или редкие заболевания затрагивают небольшую часть популяции (распространенность реже, чем 10 случаев на 100 000 людей). Чаще всего они возникают в результате наследственного нарушения обмена веществ и могут изолированно или комплексно затрагивать все органы и системы организма. Возникновение подобных заболеваний возможно вследствие генных, геномных или хромосомных мутаций.
Клинически орфанные заболевания могут заявлять о себе уже с первых дней жизни ребенка, либо иметь смазанную клиническую картину и проявляться по мере его роста и развития.
Орфанные заболевания имеют разную степень тяжести, одни пациенты, получая современную своевременную терапию, живут полноценно до преклонного возраста, при тяжелых же мутациях летальный исход может наступить в первые пять лет жизни. Для стимуляции их исследований и создания лекарств (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.