Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Технологии в биоинженерии.
Команда исследователей опубликовала результаты клинического испытания фазы I/II по генной терапии для пациентов с врожденной амаврозой Лебера, которые показали, что генная терапия может значительно восстановить зрение у пациентов. Работа команды и результаты исследования описаны в журнале The Lancet.
Врожденная амавроз Лебера — это глазное заболевание, с которым некоторые люди рождаются. Это состояние вызывается мутациями, или изменениями, в специфическом гене GUCY2D. Этот ген отвечает за создание специфических белков, которые поддерживают зрение человека. Мутации в этом гене могут повлиять на сетчатку, в частности, и привести к ухудшению зрения с возрастом. Это также может вызывать другие проблемы со зрением, такие как светочувствительность. По оценкам, 100 000 человек во всем мире страдают этим заболеванием.
Клиническое испытание, фаза I/II, изучало безопасность и предварительную эффективность генной терапии. В исследование было включено пятнадцать пациентов, включая троих детей. Каждый пациент имел серьезные проблемы со зрением, определяемые как зрение 20/80, что означает, что человек без нарушения зрения может четко видеть объект с расстояния 80 футов, тогда как человек с амаврозом Лебера должен находиться на расстоянии 20 футов, чтобы видеть тот же объект. Очки не помогали этим пациентам, так как они не исправляют основные медицинские проблемы.
В ходе испытания пациенты могли получать разные дозы ATSN-101, генной терапии с использованием вектора AAV5, который вводится под сетчатку. Во время фазы I группы из трех взрослых получали одну из трех доз, а затем во время фазы II более высокая доза тестировалась на группах взрослых и детей.
Результаты наблюдались быстро после инъекции, относительно говоря. Многие пациенты заметили изменения в зрении в течение месяца после инъекции, и улучшения сохранялись примерно год. Пациенты оценивались с помощью различных глазных тестов и участвовали в тестах на подвижность; пациенты, получившие более высокую дозу, показали отличные результаты.
Наиболее значительное открытие: два пациента, получившие более высокую дозу, испытали почти 10,000-кратное улучшение зрения.
Источники: Science Daily; Lancet
Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Технологии в биоинженерии.