Эта статья посвящена генетическим исследованиям, которые позволяют выявить те или иные отклонения, когда беременность уже наступила.
Вариантов два – сделать инвазивный или неинвазивный тесты. И каждый имеет свои особенности и показания.
НЕИНВАЗИМНЫЙ МЕТОД
При неинвазивном тесте у мамы берут кровь, и из крови выделяют клеточки ДНК плода. Этот метод более чувствительный к нарушениям в отношении трисомии 21, 18 и 13-й хромосом.
Каковы показания к проведению неинвазивного теста в период беременности?
· Возраст будущей мамы 35+
· Высокий риск генетических заболеваний по результатам биохимического скрининга
· В предыдущие беременности у плода были выявлены хромосомные нарушения
· По результатам УЗИ есть подозрения на отклонения
· В анамнезе семьи есть генетические нарушения и изменения.
Кроме того, этот способ может даже заменить первый скрининг, особенно при беременности после 35 лет. Если же показаний к проведению теста нет, но женщина хочет удостовериться, что с ребенком все в порядке, можно сделать тест по желанию. К сожалению, и неинвазивный метод, и сам скрининг не дают 100% точности. Конечно, генетический тест показательнее по сравнению с биохимическим анализом.
Неинвазивный тест можно делать с 8-й недели беременности, но чем раньше он проводится, тем ниже точность, так как иногда в крови матери недостаточно генетического материала малыша (на очень ранних сроках, до 10 недель). На точность теста также может повлиять ожирение, мозаицизм, нарушение сбора материала и т.д.
ИНВАЗИВНЫЙ МЕТОД
Тест может браться двумя способами. Первый из них – амниоцентез. Врач делает прокол живота женщины тонкой иголочкой под контролем УЗИ и осуществляет забор амниотической жидкости, поскольку она содержит большее количество генетического материала плода, нежели материнская кровь. Процедуру проводят без анестезии, но пусть это никого не пугает. На самом деле, здесь присутствует больше психологический дискомфорт, чем физический. Показания к проведению амниоцентеза, в целом, такие же, как при неинвазивном методе, только сам тест точнее. Поэтому амниоцентез проводят в тех случаях, если сложно определить показатели по крови матери, или если же проведенный уже неинвазивный тест показал не очень хорошие результаты. Обычно амниоцентез проводят на сроке 16-19 недель. Можно и позже, но если женщина получит неудовлетворительный результат и примет решение прервать беременность, то нужно учитывать, что в России это запрещено после 22-й недели беременности.
Риски процедуры минимальные, если ее выполняет грамотный врач. Когда я проходила стажировку в Израиле, профессор с огромным опытом проведения подобных тестов подтверждал: когда в процессе теста что-то происходит, это, чаще всего, показатель того, что с течением беременности не все в порядке. Либо проблема кроется в руках врача, проводящего амниоцентез.
Второй вариант инвазивного теста – это биопсия хориона. В отличие от амниоцентеза, генетический материал берут не из околоплодных вод, а непосредственно из плаценты. Процедуру проводят также через живот или шейку матки.
В чем разница методов? Они оба достаточно точны. Но амниоцентез проводят чаще, поскольку он технически легче выполняется. А биопсию хориона можно сделать раньше, уже в 11-13 недель беременности. Время порой играет важную роль, и если случится так, что беременность необходимо будет прервать, то решение об этом можно будет принять раньше. Поэтому моральных и физический последствий будет гораздо меньше.
Я уже не раз говорила об этом, но повторюсь: если по каким-то причинам беременность прервалась (особенно на ранних сроках), желательно отдать абортивный материал на генетическое исследование. Момент действительно важный, но не все врачи напоминают об этом. Если генетическое нарушение подтвердится, при следующих попытках зачать и родить ребенка уже можно будет постараться избежать возможных неудач, имея на руках объективную информацию о причинах, по которым предыдущая беременность была прервана. Материал нужно отвезти в лабораторию самостоятельно и оплатить, поскольку подобный тест не входит в базовые программы ОМС. Но здоровье, новая беременность и спокойствие будущих родителей стоят этих финансовых затрат.
Поделитесь, кто из вас делал генетические исследования во время беременности? Какую именно?