Двухлетний мальчик с Урала может умереть во сне из-за редкой болезни

В семью из Первоуральска постучалась беда: у единственного сына Артемия врачи диагностировали редкое и тяжелое генетическое заболевание, именуемое «синдромом Ся-Гиббса».

Одним из проявлений этого синдрома является апноэ — состояние, при котором ребенок может внезапно прекратить дышать во время сна. Малыш был долгожданным ребенком в семье. После неудачной беременности в 2018 году супруги тщательно готовились к новой беременности, проходили все необходимые медицинские обследования. Но в течение новой беременности у женщины возникли проблемы со здоровьем: ей срочно провели операцию на женских органах, вскоре она стала страдать от сильных болей в спине. Несмотря на это, ребенок развивался нормально, мальчик появился на свет зимой 2021 года, отметили в URA.Ru.

Сразу после рождения у малыша обнаружили несколько серьезных патологий: перинатальное поражение центральной нервной системы, синдром угнетения, гидроцефально-гипертензионный синдром и другие. В январе 2022 года Артемия выписали домой, после чего родители начали интенсивно заниматься его лечением и реабилитацией. На помощь им пришли опытные специалисты.

Впоследствии медики диагностировали еще ряд серьезных хронических недугов у Артемия, включая синдром ДЦП. Родителям предложили оформить инвалидность. Более того, вскоре последовал еще один тяжелый диагноз - «синдром Ся-Гиббса». Речь идет о редком генетическом расстройстве, характеризующемся серьезными нарушениями в развитии, проблемами с дыханием во сне и задержкой речевого развития. Чтобы мальчик мог нормально дышать, ему нужен аппарат искусственной вентиляции легких, которой в настоящий момент стоит более полумиллиона рублей.