Ортопедическое лечение при спинально мышечной атрофии (СМА), генетическом прогрессирующем заболевании, когда активно внедряется патогенетическая терапия, занимает важную нишу в комплексном решении проблем пациентов.
Заболеваемость СМА во всем мире составляет ~1 на 10 000 младенцев. В России сегодня проживает около 200 человек с диагнозом СМА. Болезнь редкая, но среди других орфанных заболеваний довольно распространенная. Основной симптом СМА — это слабость скелетных мышц, то есть потеря способности двигаться, ведь из-за болезни нарушается работа двигательных нейронов и связанных с ними мышечных волокон.
В зависимости от симптомов и возраста проявления СМА разделяют на три основных типа (СМАI, СМАII, СМАIII) и еще два менее распространенных (типы СМА0 и СМАIV). Первые развиваются в детском возрасте. При 0 типе изменения в нервных клетках заметны уже у плода, а IV тип впервые проявляется во взрослом возрасте и отличается менее выраженными симптомами.
С точки зрения прогноза функции и способа лечения принято выделять функциональные классы (статусы) пациентов:
- non-sitter (лежачий/не сидячий)
- sitter (сидячий)
- walker (ходячий)
Клинические типы и функциональные статусы могут пересекаться. Например, ребенок СМАIII с максимальным двигательным навыком ходьбы - walker, со временем прогрессирования болезни теряет навык и переходит в статус «sitter», а при дальнейшем ухудшении - в «non-sitter».
У больных СМА поврежден ген SMN1, что нарушает выработку белка SMN, важного для жизни нервных клеток, обеспечивающих работу скелетных мышц, а также мышц, отвечающих за глотание и дыхание. У гена SMN1 есть помощник — ген SMN2, почти полная его копия, которая, однако, не способна производить стабильный и функциональный белок SMN в больших количествах.
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ СМА включает в себя два принципиальных подхода:
- модификация сплайсинга прематричной РНК гена SMN2 для повышения образования полноценного белка SMN
- заместительная генная терапия, когда вводится рекомбинантный векторный препарат на основе аденоассоциированного вируса, что изменяет синтез белка и выживаемости мотонейрона.
ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ, которые встречаются у детей со СМА, это хорошо известные деформации позвоночника, подвывихи/вывихи бедра, сгибательные контрактуры коленного сустава, деформации стоп, внутриторсионные деформации плечевых костей. Учитывая успехи патогенетической терапии, встает вопрос о коррекции ортопедических нарушений. Хирургия применяется в том случае, если допуск к операции позволяет выполнить оперативное лечение в достаточном объеме.
ПОЗВОНОЧНИК
Коррекция деформации и инструментация позвоночника осуществляется при угле Кобба ≥50⁰ либо прогрессировании показателей на ≥10⁰ в год.
Цель оперативного лечения заключаются в сохранении условий для функционирования органов средостения для развития грудной клетки и легких.
КОНЕЧНОСТИ
Хирургическое лечение заключается в реконструкции тазобедренного сустава, устранении контрактуры за счет удлинения мышечных структур либо сухожильно-мышечных переходов. Цели оперативного лечения - сохранение симметричности позы, возможность применения осевой нагрузки, улучшение функций организма в целом, создание благоприятных условий для растяжения мышц, применения ортопедических изделий, например, аппаратов для реципрокной ходьбы или ортезов.
ИТАК, при прогрессирующих заболевания, таких как СМА, создание условий для функционального использования мышечного корсета, мышц, которые сохранились или восстановились после патогенетического лечения, позволяет замедлить развитие атрофии бездействия, создать условия для ежедневной персонализированной терапии, физической терапии и реабилитации, улучшить качество жизни.