Все знают, что гемофилия — наследственное заболевание, которое передается от матери к сыновьям. Оказывается, гемофилия может быть и приобретенной, и болеют ею не только мужчины. О приобретенной гемофилии рассказывает заведующая клинико-диагностическим отделением гематологии и нарушений гемостаза, врач-гематолог, доктор медицинских наук Надежда Ивановна Зозуля.
— Как проявляется приобретенная гемофилия?
Приобретенная гемофилия — это состояние, при котором в организме вырабатываются антитела против собственных факторов свертывания крови. В результате кровь перестает нормально сворачиваться, и возникают кровотечения, очень похожие на проявления гемофилии. Для пациентов с приобретенной гемофилией характерно появление спонтанных обширных глубоких гематом мягких тканей различных локализаций, а также опасных для жизни внутренних кровотечений, например, кровоизлияние в головной мозг. В отличие от наследственной, при приобретенной гемофилии около 30% пациентов погибают от этих кровотечений.
Клинический фенотип заболевания при приобретенной гемофилии очень яркий. Как правило, у людей, не имевших ранее каких-либо проявлений кровоточивости на протяжении жизни, внезапно возникают спонтанные рецидивирующие гематомы, требующие госпитализации и проведения интенсивной терапии. Причем самые опасные кровотечения возникают в первые 12 недель от момента первых проявлений. Именно в этот период риск развития кровотечения, опасного для жизни, максимальный. И здесь очень важна своевременная диагностика. К сожалению, во многих лабораториях не проводится определение активности факторов свертывания крови, что не позволяет установить диагноз. В таких случаях целесообразно направить пациента на скорейшее обследование в федеральный центр или, если состояние пациента не позволяет ему обратиться очно, провести телемедицинскую консультацию с целью исключения приобретенных нарушений свертывания крови.
— У кого чаще всего диагностируется приобретенная гемофилия?
Приобретенная гемофилия – прерогатива лиц старшей возрастной группы. Медиана возраста возникновения заболевания - 74 года. Отдельно выделяют особую форму болезни у женщин репродуктивного возраста, ассоциированную с беременностью и родами - послеродовую приобретенную гемофилию. Крайне редко это заболевание встречается у подростков.
— В чем состоит диагностика приобретенной гемофилии?
Как правило, пациенты с приобретенной гемофилией не сразу попадают в поле зрения гематолога. Зачастую у врачей других специальностей не возникает настороженности в отношении этого диагноза. При появлении геморрагического синдрома пациенту проводится гемостатическая терапия компонентами крови (свежезамороженной плазмой, криопреципитатом), фибринолитическими препаратами, но, к сожалению, эффективность подобного лечения при приобретенной гемофилии крайне низкая. Путь до верного диагноза затягивается иногда до нескольких недель.
Заподозрить наличие приобретенной гемофилии можно на основании выявления изолированного увеличения АЧТВ у пациентов с внезапно появившимся геморрагическими проявлениями. Для подтверждения диагноза необходимо определение активности факторов свертывания крови, прежде всего, – фактора свертывания крови VIII.
— Можно ли вылечить приобретенную гемофилию?
В отличие от наследственной гемофилии, приобретенную гемофилию можно вылечить. Существует две принципиальных линии терапии: первая направлена на остановку или предотвращение развития кровотечений, а вторая – на элиминацию, то есть удаление ингибитора из организма пациента, что позволяет полностью излечиться от этого заболевания.
Для остановки кровотечений используют специфические гемостатические препараты шунтирующего действия – эптаког альфа (активированный) или антиингибиторный коагулянтный комплекс.
С целью элиминации ингибитора проводится иммуносупрессивная терапия, позволяющая остановить выработку аутоантител. Для этого используют различные комбинации препаратов. У 70% пациентов удается достичь полного успеха в элиминации антител.
— Известны ли причины приобретенной гемофилии?
Приобретенная гемофилия может возникнуть у пациентов с аутоиммунными заболеваниями, при различных злокачественных опухолевых заболеваниях, в послеродовом периоде. Около половины случаев составляет так называемая идиопатическая приобретенная гемофилия, когда причина заболевания остается неизвестной. Приобретенная гемофилия может быть дебютом какого-либо другого заболевания, которое появится позже, или возникнуть в результате применения некоторых лекарственных препаратов. Например, в нашей практике, появление аутоантител к фактору свертывания VIII явилось предшественником развития лимфопролиферативного заболевания или, в другом случае, возникло после лечения острого лейкоза.
— Как часто в НМИЦ гематологии Минздрава России обращаются пациенты с приобретенной гемофилией?
В нашем федеральном центре концентрируются пациенты с приобретенной гемофилией, они приезжают со всей страны для установления диагноза и выбора тактики терапии. У нас, в НМИЦ гематологии, накоплен большой опыт ведения таких пациентов, разработан и постоянно пополняется регистр пациентов с приобретенной гемофилией. На сегодняшний день в нем около 70 пациентов, которые регулярно мониторируются. Ежегодно в наш центр обращается не менее 10 пациентов с вновь выявленной приобретенной гемофилией.
Своевременная диагностика и правильный выбор терапии позволит пациенту элиминировать ингибитор в кратчайшие сроки и вернуться к привычному образу жизни.
