Технологию анализа рисков предрасположенности к наследственным и онкологическим заболеваниям сумели разработать ученые Института цитологии и генетики СО РАН. Для этого они научились выявлять в геноме человека так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки, заявили в пресс-службе института.
Сотрудники Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) создали новую технологию, которая позволяет выявлять в геноме человека субмикроскопические хромосомные перестройки. Речь идет об очень мелких изменениях в структуре ДНК, которые крайне сложно обнаружить традиционными методами.
Сбалансированные хромосомные перестройки и другие генетические факторы являются одной из наиболее частых причин бесплодия и невынашивания беременности. Их ранняя диагностика и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может помочь парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребенка.
«Мы разработали технологию, для которой сначала нужно подготовить образцы ДНК нестандартным способом. Он позволяет сохранить информацию о том, как геном уложен в ядре клетки. После этого необходимо провести глубокий анализ ДНК с помощью современных методов секвенирования. Это позволяет обнаружить изменения в расположении даже небольших участков генома», - пояснил он.
Он также отметил, что новая технология подходит для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и полученные в ходе процедуры ЭКО биоптаты эмбрионов. Она может позволить отличить в ходе ЭКО-диагностики эмбрион с носительством хромосомных перестроек от нормального эмбриона и повысить шансы родителей завести здорового ребенка.
«Поиск хромосомных перестроек - актуальная проблема, в этой области много научных исследований, но пока в рутинную практику эти методы еще не вошли. Наше исследование основано на инновационных методах, связанных с анализом контактов ДНК», - рассказал Фишман.