Верю. Потому что знаю про бомбейский феномен и вам сегодня про него расскажу.
Жила-была честная женщина и имела она мужа с четвёртой группой крови и ребёнка с группой крови первой. Жила она спокойно и счастливо, пока вот эту вот таблицу не увидела:
А по таблице той злосчастной у её мужа четвёртогруппного не может быть ребёнка с первой группой крови, но только со второй, третьей или четвёртой:
И что делать честной женщине, если и её супруг такую же таблицу увидит? Отправить мужа проверять отцовство с помощью теста ДНК? Можно и отправить. Честная же ж. А в ожидании результата иметь в виду, что такое несоответствие таблице редко, но случается. Из-за бомбейского феномена.
Что такое бомбейский феномен?
Это когда группа крови по генам вторая, третья или четвёртая, а в лаборатории определяется как первая. То есть группа крови генетически (по ДНК) не первая, а фенотипически (то есть по своим проявленным признакам) почему-то именно первая.
Напоминаю, что группы крови отличаются друг от друга белками, которые содержатся в мембранах эритроцитов. Белков этих два вида - белок А и белок В.
1) нет ни белка А, ни белка В - группа первая (или же она ещё обозначается как нулевая) - I(0);
2) есть белок А - группа крови вторая (или А группа) - II(А);
3) есть белок В - группа крови третья (или В группа) - III(В);
4) есть и белок А, и белок В - группа крови четвёртая (или АВ) - IV(АВ).
При анализе в лаборатории как раз-таки и ищут эти белки А и В с помощью реактивов. Если не видят реакции на реактивы, то группу крови записывают как первую.
Отчего же так случается, что во второй, третьей или четвёртой группах куда-то пропадают белки, которые там должны быть?
Куда же пропали белки А и В в крови ребёнка честной женщины?
А они там и не синтезировались.
За синтез любых белков отвечают гены. За синтез белков, ассоциированных с группами крови, тоже. Генов этих три:
1) ген А - отвечает за выработку белка А. Этот ген доминантный, т.е. проявляется непременно, если есть у организма, и тогда в эритроцитах есть белок А;
2) ген В - отвечает за выработку белка В. И этот ген доминантный, тоже непременно проявляется, если присутствует у данного лица, и тогда в эритроцитах есть белок В;
3) ген 0 - отвечает за отсутствие белка А и белка В. Этот ген рецессивный, проявляется только тогда, когда в генотипе организма нет ни гена А, ни гена В, и тогда в эритроцитах нет ни белка А, ни белка В.
Так вот, у ребёнка этой женщины имеются ген А или ген В, а может быть даже и оба этих гена, как и положено ребёнку от отца с четвёртой группой крови, однако гены эти у дитя заблокированы! Что-то не даёт генам работать, заставляет их молчать, а честную женщину нервничать!
Что именно заткнуло гены А и В?
Их заткнули другие гены. А именно - компания из двух рецессивных генов - hh.
Оказывается, для того, чтобы в эритроцитах появился белок А или белок В, в них должно сначала синтезироваться вещество-предшественник этих белков. Назовём этого предшественника белок Н. Сначала вырабатывается белок Н, а уж потом на его основе белок А или же белок В. Нет Н-белка - не будет и белков А и В. За выработку белка Н отвечает ген Н.
Давным-давно в человеческом генофонде произошла мутация - ошибка при копировании гена Н. В результате этого сбоя возник новый поломанный ген h, который не в состоянии выполнять свою работу - синтезировать белок Н. Этот мутированный ген h рецессивен, то есть в присутствии нормального гена Н никак себя не проявляет. Белок Н при генотипе Нh вполне себе вырабатывается, а вслед за ним и белки А и В. Однако если в генотипе встретится сразу два гена h (генотип станет hh), то в эритроцитах не синтезируется ни белка-предшественника Н, ни белка А, ни белка В. А кровь такого человека в лаборатории будет определена как первая, даже при наличии генов второй, третьей или четвёртой группы.
Генетическое явление, при котором гены блокируются из-за действия неаллельных (непарных) им генов, называется эпистаз или супрессия. А гены, вызывающие эпистаз (супрессию), - эпистатичными или супрессивными
Вот из-за эпистаза (супрессии) у честной женщины и получилось подобное недоразумение.
Почему этот феномен назван бомбейским?
Потому что впервые он был открыт в индийском городе Бомбее. Сделал это в 1952 году доктор Бхенде.
Кстати, для бомбейского феномена необходима встреча двух рецессивных генов h: одного, пришедшего от отца, а другого - от матери. Генов h в человеческом генофонде крайне мало, потому их встреча чрезвычайно маловероятна (случается у одного человека из 200 000). А вот в Индии людей с такой особенностью примерно в 20 раз больше - один человек на 10 000. Не удивительно, что именно в этой стране он и был открыт. А что не так с индийцами? А не нужно столь часто вступать в браки с близкими родственниками.
Схемы скрещивания родителей для наглядности
Напомню, что при оформлении генетических задач используют следующие обозначения:
большая латинская буква – доминантный ген
маленькая латинская буква или цифра 0 – рецессивный ген
Р – родители (от от латинского слова parenta – родители)
Х - знак скрещивания
G – знак, указывающий на гаметы, то есть на типы половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток, образующиеся у родителей. Напоминаю, что в каждую гамету отправляется по одному гену, отвечающему за каждый признак организма. И ещё: гаметы обязательно обводятся в кружок - это ВАЖНО при оформлении задач на ОГЭ или ЕГЭ!
F – гибриды - потомство, полученное в результате скрещивания.
Вот, как бывает обычно, в норме.
Муж с четвёртой группой, мать пусть будет с первой:
У матери один тип яйцеклеток, у отца два типа сперматозоидов. У всех детей вырабатывается белок-предшественник Н. Дети родились со второй и третьей группой, как и должно быть по таблице.
А вот как получился "непотабличный" ребёнок у честной женщины:
У матери два типа яйцеклеток (для удобства восприятия я их обозначила разным цветом). У отца четыре типа сперматозоидов. На схеме дети от первой ("зелёной") яйцеклетки - в зелёных пелёнках, а от второй ("бордовой") - в бордовых. Как видите, в двух случаях из восьми в генотипах детей встретились родительские рецессивные h-гены-супрессоры (на этих детях индийская чалма). В этих-то двух случаях и не проявится ни вторая, ни третья группа. Анализ в лаборатории покажет первые группы, хотя по генам они другие.
Ещё про наследование групп крови:
