Несмотря на то, что существует множество факторов, влияющих на предрасположенность к заболеванию, самым значимым является наследственная (генетическая) предрасположенность. Она, в частности, влияет на развитие таких заболеваний, как рак, сердечно-сосудистые болезни, диабет, аутоиммунные расстройства и различные психические заболевания.
Предрасположенность к раку у курильщиков
Китайские исследователи определили генетические мутации, которые, вероятно, отвечают за реакцию организма на сигаретный дым и взаимосвязь курения с раком легких.
«Табачный дым содержит широкий спектр химических канцерогенов, вызывающих повреждение ДНК, которые в свою очередь могут и восстанавливаться. При этом табачный дым у одних курильщиков вызывают рак легких, а у других — нет», — поясняет Вэй Чжоу.
Исследователи изучили варианты двух генов, отвечающих за восстановление ДНК — мутация в гене XRCC1 и две предположительно функциональные мутации в гене ERCC2. Их обнаружили в 1091 случае рака легких и в 1240 контрольных случаях. Когда данные «перенесли» и на курильщиков, и на некурящих, выяснилось, что у некурящих с мутантным генотипом XRCCI риск рака легких был в 2,4 раза выше, чем у некурящих с «нормальным» генотипом. И у заядлых курильщиков с мутантным генотипом XRCCI риск рака легких был ниже на 50% по сравнению с людьми с «нормальным» генотипом.
Люди с несколькими мутациях в этих генах показали совсем необычный результат. По сравнению с людьми без мутаций в этих генах у заядлых курильщиков вероятность заболеть раком легких была на 70% ниже, чем у некурящих. Как предполагают ученые, это может быть связано еще и с тем, что интенсивное курение увеличивает активность защитных генов.
Вместе с тем, это не означает, что курильщики не будут болеть раком легких. Результаты исследования показывают, что есть группы людей с разным набором мутаций в генах и разной степенью восприимчивости к раку легких (и, видимо, к разным заболеваниям в целом).
Как повлиять на гены?
На сегодня ученые научились «включать» и «выключать» гены, вырезать кусочки, отвечающие за неблагоприятное течение обстоятельств. Так, в 2020 году химики (Эммануэль Шарпантье и Дженнифер А. Дудна) получили Нобелевскую премию за создание технологии редактирования генома — генетические ножницы CRISPR/Cas9. Эта революционная технология позволяет делать микрохирургические операции на ДНК (растений, животных, людей) и редактировать геном, удаляя, к примеру, предрасположенность к некоторым видам рака, болезни Гентингтона, муковисцидозу. Как заявляют ученые, технологию можно использовать, к примеру, для исправления генетических нарушений (для выращивания устойчивого к засухе картофеля).
Но в научном сообществе и не только технология вызывает опасения и поднимает этические вопросы — насколько далеко можно заходить в редактировании геномов. И, если одни родители захотят вылечить ребенка от рака, а другие – усилить его физическую форму или изменить цвет глаз, насколько применение данной технологии будет обосновано и целесообразно. Не движемся ли мы к созданию суперлюдей.
Это не пустые вопросы, потому что попытки редактирования геномов людей уже были. Так, в 2018 году китайский ученый Хэ Цзянькуй объявил, что использовал технологию CRISPR-Cas9 в ходе эксперимента по рождению девочек-близнецов с отредактированным геномом. Цель — сделать девочек-близнецов невосприимчивыми в ВИЧ. Коллеги ученого, руководство университета и страны не оценило рвение Хэ Цзянькуй. Его уволили, оштрафовали и приговорили к трем годам тюрьмы (во многих странах на законодательном уровне редактирование геномов либо не регулируется, либо запрещено).
Вместе с тем исследования, как и этические споры продолжаются и не утихают примерно с 1970-х (с момента появления экстракорпорального оплодотворения).
Справка
Генетики изучают вариации генов и пытаются понять, как они влияют на здоровье человека более 100 лет. Исследования с одной стороны, фокусируются на поиске генов, которые приводят к распространенным наследственным заболеваниям. А с другой, на генетике целых популяций (например, адаптацию народов к потреблению молока или непереносимость алкоголя и как следствие быстрое развитие алкоголизма).
В каждой клетке организма есть вариации генома, которые влияют на все клеточные, биохимические, физиологические и морфологические аспекты человека. Есть гены, вариации которых определяют предрасположенность к заболеванию, другие гены участвуют в прогрессировании заболевания. Третий набор генов «отвечает» за то, как человек реагирует на лечение. Также есть набор генов, который контролирует, как сильно или слабо человек реагирует на факторы риска из окружающей среды (например, загрязненный воздух, воду, стрессы и проч.). Кроме того, существуют гены, которые влияют на продолжительность жизни человека.
Обнаружение генов, отвечающих за развитие той или иной болезни не означает, что человек 100% заболеет. Для начала заболевания, его развития и тяжелого протекания помимо прочего нужны негативные внешние факторы. Кроме того, существует такое понятие, как гетерогенность локуса. Это означает, что на повышенную вероятность заболеть может повлиять вредная мутация в генах. Так, например, происходит с болезнью Альцгеймера и поликистозной болезнью почек.