Найти в Дзене

Наследственность и деменция.

«Какова вероятность, что я тоже заболею?» - вопрос для многих родственников наших больных далеко не праздный. Очевидно, про наследственность имеет смысл говорить в основном для первичных деменций, т.е. при нейродегенеративных болезнях. (Есть ещё вторичные деменции, пост будет позже). Да, бывает семейное повышение холестерина, и это теоретически может вызвать деменцию после инсульта годам к 40, или семейные формы рака, но все же это нечастые случаи. 🖍️Итак, самая частая деменция, по данным общемировых исследований – это деменция при болезни Альцгеймера. Бывает раннее начало болезни, 45-65 лет, и позднее, старше 65. Вот в случае ранних форм роль генетики более значима. Определены три гена семейных форм БА, и известно, что наследуются они по аутосомно-доминантному типу. Но пробиваются не сразу и не в 100%. Если проще, чем старше время начала болезни, тем больше приближаются к общепопуляционным риски заболеть БА у потомков. Факторы риска развития болезни Альцгеймера следующие: 1)

«Какова вероятность, что я тоже заболею?» - вопрос для многих родственников наших больных далеко не праздный. Очевидно, про наследственность имеет смысл говорить в основном для первичных деменций, т.е. при нейродегенеративных болезнях. (Есть ещё вторичные деменции, пост будет позже). Да, бывает семейное повышение холестерина, и это теоретически может вызвать деменцию после инсульта годам к 40, или семейные формы рака, но все же это нечастые случаи.

Изображение из открытых источников, носит иллюстративный характер
Изображение из открытых источников, носит иллюстративный характер

🖍️Итак, самая частая деменция, по данным общемировых исследований – это деменция при болезни Альцгеймера. Бывает раннее начало болезни, 45-65 лет, и позднее, старше 65. Вот в случае ранних форм роль генетики более значима. Определены три гена семейных форм БА, и известно, что наследуются они по аутосомно-доминантному типу. Но пробиваются не сразу и не в 100%. Если проще, чем старше время начала болезни, тем больше приближаются к общепопуляционным риски заболеть БА у потомков.

Факторы риска развития болезни Альцгеймера следующие:

1) однозначно установленные

- старший возраст (логично)

- семейный анамнез, особенно ранних форм

- аллель эпсилон4 в гене аполипопротеина Е

2) вероятные

- ЧМТ в анамнезе

- депрессивные эпизоды в анамнезе

- Заболевания щитовидной железы ранее

- низкий уровень образования, интеллектуальной и физической активности

- курение

- Гипертония

- Ожирение

- диабет

3) предположительные

- накопление стрессогенных жизненных событий

- хроническая психотравмирующая ситуация

- высокая концентрация алюминия в питьевой воде.

🖍️Деменция с тельцами Леви – вторая по частоте, это заболевание, вызванное дегенерацией базальных ганглиев ствола мозга и коры полушарий. Она частично перекликается с БА, чаще начинается после 60 лет, и в целом риски там такие же.

🖍️Лобно-височная деменция (пост про нее уже был)- однозначно имеет генетические факторы, установлены три основных «вредных» белка, которые ее вызывают, и поломки в генах-«рецептах» для синтеза белков и становятся причиной. Сейчас бурно развивается молекулярная генетика, и для ЛВД установлено минимум 12 пар участвующих генов.

Факторы риска ЛВД несколько отличаются от предыдущих. Главным там является сахарный диабет. Вероятно, это связано с некими общими биохимическими причинами, ученые работают над этим).

🖍️Хорея Гентингтона – аутосомно-доминантное заболевание (т.е. каждый ребенок, имеющий этот ген в 4 хромосоме, заболеет), средний возраст начала – 45 лет. Лечения и профилактики пока нет(.

🖍️Болезнь Паркинсона – имеет наследственные механизмы, но там есть нюанс. Наследуется она тоже по аутосомно-доминантному типу, однако «пробиваемость» гена в болезнь невелика, около 25%. К счастью). Интересно, что у родственников 1 линии тех, кто страдает БА, втрое выше риски заболеть б. Паркинсона, в сравнении с общепопуляционными. Вероятно, потому что часть генов у этих болезней общая. Болезнь Паркинсона уходит в деменцию примерно в трети случаев , а додементные когнитивные нарушения бывают почти у всех больных. Возраст начала – 50-65 лет.

Это были основные наследственные болезни, являющиеся причиной деменции. В целом, паниковать и впадать в отчаяние не следует, даже если родитель заболел болезнью Альцгеймера, и даже если довольно рано заболел. В любом случае нужен ЗОЖ, это продлевает активное долголетие во всех случаях.

Впоследствии я по каждой "именной" деменции сделаю отдельный, более подробный пост.

Берегите себя, и будьте здоровы ♥️

PS: здесь дублируются большие тексты из основного блога в телеграме, все общение тоже там🙏♥️