Жительница Ростовской области – мама ребенка с редкой генетической болезнью. Диагноз ее 13-летней дочери звучит так, что и выговорить сложно: врожденная геморрагическая телеангиоэктазия.Простыми словами это звучит так: из-за болезни кровеносные сосуды, капилляры и аорты на легких неправильно и беспорядочно разрастаются. И этот процесс «бьет» по всему организму...ДУМАЛИ, ОБЫЧНАЯ ПНЕВМОНИЯИз-за того, что кровеносные сосуды неправильно распределяют питательные вещества по клеткам, Соня с огромным трудом поправляется. Из-за низкого уровня кислорода в крови она не может бегать, прыгать, заниматься спортом или танцами. Ей нельзя переохлаждаться или перегреваться.В общем, в жизни этой красивой девочки с печальными голубыми глазами много запретов, но еще больше – любви, надежды и веры в то, что когда она станет взрослой, все обязательно будет хорошо.О том, что у Сони есть серьезные проблемы со здоровьем, семья узнала, когда собирала дочь в первый класс. По словам мамы, дочка росла самым обычным ребенком.- Вот только пневмонией часто болела, но мы списывали это на особенности организма, на холодное время года, - объясняет Анна.Впрочем, и местные врачи не видели ничего странного или необычного в состоянии маленькой пациентки.Перед школой Соне нужно было делать прививку и заодно пройти обследование.- Что за вакцина, уже не помню. Мы ее так и не поставили. Дело в том, что когда пришли к педиатру, врач предположила, что у дочки опять вялотекущее воспаление легких. Рентгеновский снимок участкового педиатра смутил, но в карточке по-прежнему значилось, что у Сони - воспаление легких.БОЛЕЗНЬ ОЧЕНЬ РЕДКАЯТем не менее, медик решила подстраховаться и отправила ребенка в Ростов на дополнительную диагностику.- Мы попали к замечательному кардиологу. Она сразу обратила внимание на цвет пальчиков и ногтевых пластин ребенка. Они были синюшными. Даже без дополнительных исследований врач сказала, чем же на самом деле больна дочь.Анализы и снимки легких лишь подтвердили ее мнение.Анна говорит, что из-за того, что болезнь очень редкая, практики ее лечения у специалистов в Ростовской области на тот момент почти не было.- Нас отправили в Москву, в НИИ имени Пирогова. Там диагноз подтвердили и предупредили: возможно, понадобится операция на легких. Ну, а пока прописали таблетки, которые подавляют беспорядочный рост сосудов.ПОШЛИ НА РИСКЧерез полгода медикаментозного лечения улучшений не наступило.- Тогда мы с мужем дали согласие на операцию дочери. При этом врачи предупредили, что она может не принести желаемого эффекта.Тем не менее, семья была полна надежд. И папа, и мама верили – раз уж дело дошло до операции, то их Сонечка обязательно поправится.- Дочери сделали разрез на спинке, удалили кусочек легкого, на котором сосудистая патология проявлялась больше всего. Операция заняла полтора часа.После нее родителям сказали – обращайте внимание на пальчики дочери.- Если бы они стали розовыми, это бы означало, что кровообращение пришло в норму. Но нет. Цвет был все такой же – голубовато-синий.Послеоперационные снимки легких подтвердили то, чего боялась вся семья, операция не принесла нужного результата.«ЗНАЧИТ, БУДЕМ УЧИТЬСЯ ЖИТЬ С БОЛЕЗНЬЮ»В тот момент Анна с супругом думали, что надежды уже нет.- Потом пришло смирение и принятие. Значит, будем учиться жить с этой болезнью, - говорит мать.Кстати, несмотря на все трудности со здоровьем, Соня в том году все же пошла в школу и окончила первый класс на одни пятерки. Пока девочка запоминала алфавит, ее родители учились жить в новой реальности. Мать и отец понимали – болезнь так просто не отступит.В жизни Сони появилось много ограничений.- Чтобы не заболеть вирусом, нужно было избегать мест, где много людей. Например, в Москве из-за болезни мы бываем часто, а вот на метро Соня прокатилась впервые в жизни только этим летом. Она не умеет бегать. Чрезмерная физическая активность противопоказана, так как дочь может начать задыхаться. Загорать тоже нельзя. Пять минут на пляже, и Соня чуть ли не теряет сознание. Также дочь с трудом поправляется. В свои 13 лет она весит 33 килограмма в то время, как ее сверстницы – около 50-ти. При этом у Сони хороший аппетит, и она борется за каждый грамм.Несмотря на все трудности, сама девочка чувствует себя счастливой, ведь у нее есть самая классная группа поддержки: мама, папа и старший брат. У школьницы – масса увлечений. Правда, как часто бывает у подростков, в последнее время одно хобби стремительно сменяет другое.ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ ПРЕПАРАТЕсли раньше семиклассница много рисовала, то теперь предпочитает шить. А еще девочка увлеклась разведением перепелов.- По схеме в интернете с отцом и братом смастерили инкубатор. В супермаркете купила пару десятков перепелиных яиц и поместила в самодельное устройство. А на 16-ый день эксперимента на нашей кухне начали вылупляться птенцы. Так интересно, - улыбается мама.А еще на этих летних каникулах семья проводит еще один очень-очень важный эксперимент.- Дело в том, что сегодня до сих пор нет понимания, как вылечить недуг Сони. Большой плюс в том, что медицина активно развивается. К примеру, сейчас дочери прописали новый, можно сказать, экспериментальный препарат. Ученые разработали его совсем недавно. Мы возлагаем на это лекарство много надежд.Новое средство вводится в организм через капельницы дважды в месяц. Стоит оно недешево. Но в благотворительном фонде «Дарина» взялись помочь девочке с покупкой препарата и объявили сбор средств.- На курс лечения нужно четыре флакона общей стоимостью 60 600 рублей. Это - большая сумма для семьи. Но вместе мы справимся, - сказали в благотворительном фонде.АЛЛО!Если вы хотите помочь Соне, звоните или пишите на редакционный номер +7 909 409-00-00. Мы расскажем, как можно поддержать девочку.